| | Gesundheitswissenschaften > | Familiengesundheit | Schwangerschaftsgesundheit

Zystische Fibrose und Schwangerschaft: Genetisches Risiko für Nachkommen und Pflegeaspekte

Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessive Störung, verursacht durch Mutationen im CFTR-Gen. Ein Kind erbt CF nur, wenn es ein mutiertes Allel von beiden Eltern erhält.

Fortpflanzungsszenarien für eine Frau mit CF

Status des Partners	Risiko für das Kind	Ergebnis
Keine CF, kein Träger	~0 %	Kind wird Träger (100 %)
Träger (1 Mutation)	50 %	50 % CF, 50 % Träger
Hat CF (2 Mutationen)	100 %	Alle Kinder haben CF

Kritische Überlegungen

Trägertest des Partners ist vor/während der Schwangerschaft unerlässlich.
Präimplantationsgenetische Testung (PGT-M) mit IVF ermöglicht die Auswahl unbefallener Embryonen.
Pränataldiagnose: Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese.
Mütterliche Gesundheit: CF-Schwangerschaft erfordert multidisziplinäre Betreuung (Pneumologie, Ernährung, Geburtshilfe) aufgrund reduzierter Lungenfunktion, Mangelernährungsrisiko, Diabetes.

Genetische Beratung wird für alle Paare, bei denen ein Partner CF hat, dringend empfohlen.

Schwangerschaftsgesundheit

Gesundheitswissenschaften