Nicht-invasive pränatale Testung (NIPT): Risiken & Vorteile

Nicht-invasive pränatale Testung (NIPT) screenet genetische Erkrankungen beim Fötus mittels einer mütterlichen Blutprobe. Sie liefert Informationen zu fetalen Chromosomen und dem Risiko bestimmter genetischer Störungen.

Gängige NIPT-Tests

• Zellfreie DNA (cfDNA)-Testung: Analysiert Plazenta-DNA-Fragmente im mütterlichen Blut. Bewertet Risiko von Chromosomenanomalien (Down-Syndrom, Trisomie 18).
• Mütterliches Serum-Screening: Misst Substanzen (AFP, hCG) im mütterlichen Blut. Bewertet Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekte (Spina bifida).
• Kombiniertes Screening: Kombiniert cfDNA und Serum-Screening für eine genauere Risikoeinschätzung.

Wichtige Überlegungen

NIPT ist als Screening-Test sicher und genau, aber nicht diagnostisch. Wenn die Ergebnisse ein erhöhtes Risiko anzeigen, können diagnostische Tests (Amniozentese, Chorionzottenbiopsie) zur Bestätigung empfohlen werden.