Aneuploidie-Risiko verstehen: Ursachen, Symptome und Pränataldiagnostik

Frauen älter als 35 Jahre haben ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Aneuploidie zur Welt zu bringen, dem Zustand, mehr oder weniger als die normale Anzahl von Chromosomen zu haben. Down-Syndrom, Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom sind drei der häufigeren Formen der Aneuploidie. Typischerweise verursacht, wenn während der Zellteilung etwas schiefgeht, ist Aneuploidie die primär bekannte Ursache für Fehlgeburten des Fötus. Ein von 160 Lebendgeburten bringt ein aneuploides Kind hervor, aber mit richtiger und früher pränataler Vorsorge kann der Gynäkologe das ungefähre Risiko einer Frau abschätzen.

Anleitung

1. Besuchen Sie Ihren Gynäkologen

   Besuchen Sie Ihren Gynäkologen so früh wie möglich in der Schwangerschaft. Erklären Sie ihr Ihre Bedenken, besonders wenn Sie 35 Jahre oder älter sind. Bitten Sie sie, Screening-Tests auf Aneuploidie anzuordnen; genetische Tests müssen zu bestimmten Zeiten und Intervallen durchgeführt werden. Laut dem Reproductive Genetics Health Institute beträgt das Risiko einer Aneuploidie bei einer 30-jährigen Frau eins zu 385, bei einer 35-jährigen Frau eins zu 63 und bei einer 45-jährigen Frau eins zu 19.

2. Bluttest und Ultraschall

   Bitten Sie um einen Bluttest, der PAPP-A und iITA beinhaltet; erniedrigte Werte sind häufig bei Down-Syndrom. Bitten Sie um einen Ultraschall zur Nackentransparenz (NT); dieser misst die Flüssigkeit unter der Fötushaut im Nacken, ein Indikator für Aneuploidie, wenn sie erhöht ist. (Machen Sie den Ultraschall in der 8. bis 15. Woche und erneut in der 28. bis 32. Woche.)

3. Chorionzottenbiopsie

   Lassen Sie eine Chorionzottenbiopsie (CVS) in der 10. bis 12. Woche durchführen. Ein CVS-Test entnimmt Zellen von der Plazenta mithilfe eines Katheters, der in den Gebärmutterhals eingeführt wird, oder mit einer Nadel durch den Bauch. CVS-Ergebnisse können bis zu zwei Wochen dauern.

4. Amniozentese

   Lassen Sie eine Amniozentese durchführen, besonders wenn Sie älter als 35 sind, im ersten Trimester oder im zweiten Trimester oder in beiden, laut der Einschätzung und dem Rat Ihres Gynäkologen. Der Test beinhaltet das Durchführen einer dünnen Nadel durch Ihren Bauch in die Gebärmutter. Etwa eine Unze Fruchtwasser wird zur genetischen Untersuchung abgesaugt.

5. Triple-Test

   Lassen Sie einen „Triple-Test“ in der 15. bis 18. Woche durchführen. Dieses Trio von Bluttests misst Alpha-Fetoprotein, unkonjugiertes Östriol und humanes Choriongonadotropin. Ein gleichzeitiger Ultraschall zur Bestimmung des Fötusalters, kombiniert mit dem Triple-Test, gibt Ihrem Gynäkologen einen sensibleren Bereich an Daten, um das Risiko einer Aneuploidie zu berechnen.

6. Ergebnisse besprechen

   Besprechen Sie alle Testergebnisse mit Ihrem Gynäkologen und bitten Sie um Klärung von allem, was Sie nicht vollständig verstehen. Ihr Gynäkologe wird Ihre Krankengeschichte und Testergebnisse überprüfen und daraus Ihr Risiko, falls vorhanden, für Aneuploidie berechnen. Bitten Sie bei Bedarf um Empfehlungen für Berater oder Selbsthilfegruppen.