Die Augenfarbe-Vererbung ist polygen, aber ein vereinfachtes Zwei-Gen-Modell (BEY2 für Braun/Blau, GEY für Grün/Blau) veranschaulicht die Wahrscheinlichkeiten.
Szenario 1: Beide Eltern heterozygot (Bb)
Jeder trägt ein braunes (B, dominant) und ein blaues (b, rezessiv) Allel.
- Wahrscheinlichkeit eines blauäugigen Kindes (bb) = ¼ (25 %)
- Wahrscheinlichkeit von 5 blauäugigen Kindern = (¼)⁵ = 1/1024 ≈ 0,098 % (etwa 1 zu 1.024)
Szenario 2: Ein Elternteil homozygot blau (bb), der andere heterozygot (Bb)
- Wahrscheinlichkeit eines blauäugigen Kindes = ½ (50 %)
- Wahrscheinlichkeit von 5 blauäugigen Kindern = (½)⁵ = 1/32 ≈ 3,125 % (1 zu 32)
Szenario 3: Beide Eltern homozygot blau (bb)
- Alle Kinder werden blaue Augen haben (100 %)
Realwelt-Komplexität
- Mehrere Gene interagieren (OCA2, HERC2, TYR, andere)
- Epistase, unvollständige Penetranz, Modifikator-Gene
- Zustände wie okulare Albinismus (OCA2-Mutationen) können blaue Augen verursachen, unabhängig vom Eltern-Genotyp
Genetische Beratung kann eine personalisierte Risikobewertung basierend auf der Familienanamnese und, falls gewünscht, Gentests bieten.
