Mikrozephalie = Kopfumfang >2 SD unter dem Mittelwert für Alter/Geschlecht (oder <3. Perzentil).
Angeborene Ursachen
- Genetisch: Chromosomale (Down, Patau), Einzelgen (ASPM, MCPH1, Zika-bezogene Wege), Syndrome (Seckel, Smith-Lemli-Opitz).
- Infektionen (TORCH): Zika, CMV, Röteln, Toxoplasmose, HSV, Syphilis, Varizella.
- Teratogene: Alkohol (FASD), Medikamente (Valproat, Warfarin), Strahlung, Quecksilber.
- Mütterliche Faktoren: Mangelernährung, unkontrollierte PKU, Diabetes, Hypoxie.
- Plazentainsuffizienz: IUGR mit Gehirnsparen-Versagen.
Erworbene (postnatale) Ursachen
- Trauma, Schlaganfall, Meningitis/Enzephalitis, hypoxisch-ischämische Schädigung, Stoffwechselstörungen, neurodegenerative Erkrankungen.
Folgen
- Geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Zerebralparese, Seh-/Hörverlust.
- Schweregrad korreliert mit Ausmaß der Mikrozephalie und Ätiologie.
Management
- Frühförderung (PT, OT, ST).
- Sonderpädagogik, assistive Technologie.
- Anfallskontrolle, Tonusmanagement.
- Genetische Beratung für die Familie.
- Multidisziplinäres Team (Neurologie, Genetik, Entwicklung).
Keine Heilung; unterstützende Pflege maximiert das Potenzial.
