Pränataler Screening auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) vor der 14. Woche umfasst nicht-invasive und invasive Optionen.
Screening-Tests (Risikoeinschätzung, nicht diagnostisch)
1. Kombinierter Ersttrimester-Screening (11–14 Wochen)
- Mütterliches Serum: PAPP-A (↓ bei Trisomie 21), freies β-hCG (↑).
- Nackentransparenz (NT) Ultraschall: Erhöhte NT (>3,5 mm oder >95. Perzentil) korreliert mit Aneuploidie und Strukturfehlern.
- Detektionsrate: ~85–90 % für 5 % False-Positive-Rate.
2. Zellfreies DNA (cfDNA) / NIPT (ab 10. Woche)
- Analysiert Plazenta-DNA im mütterlichen Blut. Erkennt Trisomien 21, 18, 13, Geschlechtschromosomen-Aneuploidien.
- Detektionsrate für Trisomie 21: >99 %; False-Positive-Rate <0,1 %.
- Nicht diagnostisch – positive Ergebnisse erfordern bestätigende invasive Tests.
Diagnostische Tests (Definitiv)
- Chorionzottenbiopsie (CVS): 10–13 Wochen. Transzervikale/transabdominale Plazentabiopsie. Fehlgeburtsrisiko ~0,2–0,5 %.
- Amniozentese: ≥15 Wochen. Amnionflüssigkeit-Karyotyp/CMA. Fehlgeburtsrisiko ~0,1–0,3 %.
Beratungspunkte
Screening ist optional. Positiver Screen ≠ Diagnose. NIPT hat höhere Sensitivität/Spezifizität, erkennt jedoch nicht alle Chromosomenabnormalitäten (z. B. balancierte Translokationen, einige Mosaiken). Diagnostische Tests bieten Sicherheit, bergen jedoch Verfahrensrisiken. Gemeinsame Entscheidungsfindung mit genetischer Beratung ist Standard.
