Optionen zur pränatalen Detektion
Sichelzellkrankheit (SCD) und -merkmal können vor der Geburt durch mehrere Methoden diagnostiziert werden:
1. Trägerscreening (Präkonzeptionell oder Frühschwangerschaft)
- Bluttest beider Eltern zur Bestimmung von Hämoglobinvarianten (HbS, HbC, Beta-Thalassämie usw.).
- Wenn beide Träger sind, 25 % Wiederholungsrisiko pro Schwangerschaft.
- Idealerweise vor der Empfängnis zur Familienplanung durchgeführt.
2. Nicht-invasive pränatale Diagnostik (NIPT)
- Zellfreie fetale DNA aus mütterlichem Blut (ab ca. 10. Woche).
- Screening auf fetales HbS-Genotyp mit hoher Sensitivität/Spezifität.
- Einschränkung: Kann nicht alle seltenen Varianten erkennen; bei positivem Befund bestätigender diagnostischer Test erforderlich.
3. Chorionzottenbiopsie (CVS)
- Durchgeführt in der 10.–13. Woche.
- Plazentabiopsie (transzervikal oder transabdominal).
- Direkte fetale DNA-Analyse; >99 % Genauigkeit.
- Risiko: ca. 0,5–1 % geburtshilflich bedingte Fehlgeburt.
4. Amniozentese
- Durchgeführt in der 15.–20. Woche (oder später).
- Amnionflüssigkeit-Zellkultur für DNA-Analyse.
- >99 % Genauigkeit; erkennt auch Neuralrohrdefekte (AFP).
- Risiko: ca. 0,1–0,3 % geburtshilflich bedingter Verlust.
Warum pränatale Diagnostik wichtig ist
- Ermöglicht Vorbereitung auf neonatale Versorgung (Penicillinprophylaxe ab 2 Monaten, Impfungen, Hydroxyurea-Berechtigung).
- Ermöglicht Geburtsplanung in einem Zentrum mit pädiatrischer Hämatologie-Expertise.
- Bietet reproduktive Optionen (Fortsetzung, Adoption, Abbruch – persönliche Entscheidung).
- Erleichtert Familienaufklärung und genetische Beratung.
Genetische Beratung ist unerlässlich
Alle Tests sollten von einer genetischen Beratung begleitet werden, um Ergebnisse, Einschränkungen und Optionen auf nicht-direktive Weise zu erklären.
