Harlekin-Ichthyose: Das seltene genetische Hautleiden verstehen

Ursache

Das ABCA12-Gen auf Chromosom 2 steuert die Herstellung von Proteinen, die für ein normales Hautwachstum notwendig sind. Eine Mutation dieses Gens ist die Ursache der Harlekin-Ichthyose. Das Gen ist autosomal-rezessiv. Damit das Baby betroffen ist und Symptome zeigt, muss es ein Gen von jedem Elternteil erhalten. Die meisten Eltern sind Träger ohne Symptome, was bedeutet, dass sie nur eines der Gene haben. Da beide Elternteile eines betroffenen Babys das Gen haben, haben vollständige Geschwister eine Wahrscheinlichkeit von einem Viertel, es zu haben, eine Wahrscheinlichkeit von einem Viertel, kein Träger zu sein, und eine Wahrscheinlichkeit von einem Halb, Träger zu sein. Unbetroffene Geschwister haben eine Wahrscheinlichkeit von zwei Dritteln, Träger zu sein. Alle Kinder einer Person mit Harlekin-Ichthyose werden Träger sein. Wenn ihr Partner ein Träger ist, können die Hälfte ihrer Kinder ein Gen von jedem Elternteil haben und betroffen sein, während die andere Hälfte eine Kopie des Gens tragen kann.

Symptome

Diese Mutation macht die Haut hart mit dicken Schuppen. Der Begriff „Harlekin“ bedeutet, eine Diamantform zu haben. Die harte, dicke Haut bildet dreieckige und diamantförmige Platten. Augen, Nase, Mund und Ohren sind betroffen, wobei oft der Mund des Babys weit geöffnet gezogen wird. Diese harte Haut hält keine Feuchtigkeit zurück, was zu Dehydrierung führt und die Fähigkeit des Körpers stört, die Temperatur zu regulieren. Sie kann auch Brustbewegungen und Atmung erschweren. Babys haben normalerweise Mikrozephalie (kleiner Kopf) und ein deformiertes Gesicht. Bei Überlebenden haben einige Kleinwuchs und können neurologische, Nieren- und Lungenanomalien aufweisen.

Prognose

Die meisten Babys, die mit dem Harlekin-Baby-Syndrom geboren werden, starben früher schnell, innerhalb von zwei Tagen, aufgrund von Infektionen und anderen Problemen. Mit spezialisierter medizinischer Behandlung zur Temperaturkontrolle, zur Vermeidung von Flüssigkeitsverlust und Infektionen, zur Behandlung von Hauterkrankungen und zur Bereitstellung von Physiotherapie überleben mehr Babys bis ins Kindesalter und länger. Überlebende stoßen die harte Haut ab und entwickeln Schuppenbildung und andere Hautsymptome über den größten Teil ihres Körpers, was eine lebenslange Behandlung erfordert. Es gibt Jugendliche in den USA und in Großbritannien, die die prognostizierten 14 Jahre überlebt haben und es gut machen.

Testung

Wenn Harlekin-Ichthyose in Ihrer Familie vorkommt oder Sie vermuten, dass Ihr Baby es haben könnte, lassen Sie wenn möglich vor der Schwangerschaft für Sie und Ihren Partner einen Gentest durchführen. Wenn Sie bereits schwanger sind, kann der Test in der 23. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und zu diesem Zeitpunkt Entscheidungen getroffen werden. Besprechen Sie Bedenken mit Ihrem Arzt und stellen Sie sicher, dass Ihr Baby in einem Krankenhaus geboren wird, das in der Lage ist und auf mögliche Probleme aufmerksam gemacht wurde.

Unterstützung und Informationen

Die einzige national registrierte Selbsthilfe- und Informationsgruppe in den USA für das Harlekin-Baby-Syndrom ist FIRST.

Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types
1364 Welsh Road G2
North Wales, PA 19454
Telefon (215) 619-0670