Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist eine seltene Kohäsinopathie (Kohäsinkomplex-Dysfunktion) durch Mutationen in NIPBL (60 %), SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4. Inzidenz ~1:10.000–30.000.
Kardinale Merkmale
- Wachstum: Pränatale/postnatale Restriktion; Mikrozephalie.
- Neuroentwicklung: ID (leicht–tiefgradig); Sprachverzögerung; Autismus-Merkmale.
- Gesicht: Synophrys (zusammengewachsene Augenbrauen), langer Philtrum, schmale nach unten gerichtete Lippen, antevertierte Nasenlöcher.
- Gliedmaßen: Oberer Gliedmaßenreduktion (Oligodaktylie, Phokomelie), Klinodaktylie, kleine Hände/Füße.
- Medizinisch: GERD (90 %), Herzfehler, Hörverlust, Ptosis, Krampfanfälle, GI-Malrotation.
Management
- Frühintervention (PT, OT, Sprachtherapie, Ernährungstherapie).
- GERD: PPI, verdickte Nahrung, Fundoplikation bei schwerem Verlauf.
- Subspezialistenüberwachung: Kardiologie, Augenheilkunde, Audiologie, Orthopädie, Gastroenterologie.
- Sonderpädagogik: Unterstützte Kommunikation, individualisierter Lehrplan.
- CdLS Foundation – Familienunterstützung, Forschung, klinische Richtlinien.
Phänotyp variiert stark. Lebenserwartung nahezu normal mit moderner Versorgung. Multidisziplinäres Team maximiert Potenzial.
