Neurofibromatose (NF): Symptome, Arten und Verständnis

Elefantenmann-Krankheit ist der allgemeine Name der genetischen Erkrankung Neurofibromatose (NF). Laut Neurofibromatosis, Inc. wird das Nervensystem einer Person den Körper dazu bringen, groteske Tumore auf den Nerven überall am Körper wachsen zu lassen. Das berühmteste Opfer von NF galt als Joseph Merrick (1862--1890), genannt „Der Elefantenmann“ (abgebildet), aber heute wird angenommen, dass er tatsächlich am Proteus-Syndrom litt. Der Spitzname ist jedoch geblieben.

Arten

Es gibt zwei Arten von Neurofibromatose: NF-1 und NF-2. NF-1 ist häufiger. NF-2 gilt allgemein als schwerwiegender. Laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) erben zwar viele Patienten das Gen, das das Tumorwachstum verursacht, aber 30 bis 50 Prozent der Patienten entwickeln Symptome aufgrund spontaner Mutation der Gene der Person. Warum sie mutieren, ist unbekannt.

Alter

Symptome von NF sind bei der Geburt normalerweise nicht erkennbar. Huang Chuncai („Chinas Elefantenmann“, siehe Ressourcen) zeigte erst im Alter von 4 Jahren Symptome. Bis dahin sah er aus wie jedes normale Kind. Sobald die Tumore zu wachsen beginnen, wachsen sie für den Rest des Lebens des Opfers weiter. Laut dem Centre for Genetics Education beginnen einige Opfer von NF-2 erst mit Tumorwachstum, wenn sie in ihren 40ern oder 50ern sind.

Früheste Symptome

NINDS gibt an, dass die frühesten Symptome manchmal ungewöhnliche Hautwucherungen sind, aber Menschen können unterschiedliche Symptome verspüren, weil Tumore, die zu klein zum Sehen sind, auf Nerven drücken. Diese Tumore können Symptome wie Tinnitus verursachen, das ist die Wahrnehmung von Geräuschen in den Ohren oder im Kopf; Sehprobleme; Gleichgewichtsprobleme; Taubheit im Gesicht; und Kopfschmerzen.

Symptome NF-1

Laut Neurofibromatosis, Inc. umfassen Symptome von NF-1 mindestens sechs kaffeefarbene Flecken mit mindestens 1,5 cm Länge bei Erwachsenen (0,5 cm bei Kindern), Sommersprossen in der Leiste oder Achselhöhlen, zwei oder mehr große Hautwucherungen namens Neurofibrome, einen Tumor um oder in einem oder beiden Augen (insbesondere in der Iris), einen knöchernen Wuchs oder andere wachsende Verformungen des Skeletts.

Symptome NF-2

Symptome von NF-2 variieren stark für jede Person, aber einige der häufigsten sind Sehprobleme wie Grauer Star, Wirbelsäulentumore, Hörverlust, schwere Gleichgewichtsprobleme, Gehirntumore und zwei oder mehr Hauttumore verschiedener Größen. Schließlich wachsen die Tumore so groß, dass sie lebenswichtige Organe blockieren und zum Tod führen können.