PHMD ist eine genetische Störung, die Muskeln vergrößert erscheinen lässt, aber schwach und schlaff bleiben. Symptome umfassen Gehschwierigkeiten (oft Zehengang), Muskelschmerzen/Steifheit, Müdigkeit und Lernschwierigkeiten. Es ist fortschreitend ohne Heilung, aber Behandlung kann das Fortschreiten verlangsamen und die Lebensqualität verbessern.

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