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Damit eine Krankheit in den Vereinigten Staaten als selten definiert werden kann, muss sie laut den National Institutes of Health weniger als 200.000 Menschen im Land betreffen. Damit eine Krankheit in der Europäischen Union als selten angesehen werden kann, muss sie weniger als 5 von je 10.000 Menschen betreffen. Das Office of Rare Diseases der National Institutes of Health schätzt, dass es mindestens 7.000 verschiedene seltene Krankheiten gibt, die 25 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten betreffen. Einige der seltensten Krankheiten sind auch einzigartig aufgrund der oft bizarren und ungewöhnlichen Symptome, die mit ihnen verbunden sind.
Das Fremdakzent-Syndrom (FAS) ist typischerweise mit einem Schlaganfall oder einer schweren Gehirnverletzung verbunden. Aus Gründen, die ein Rätsel bleiben, beginnen Menschen mit FAS plötzlich mit einem fremden Akzent zu sprechen. Als Beispiel: Eine Person, die mit einem US-Südstaaten-Akzent aufgewachsen ist, beginnt möglicherweise unerklärlicherweise mit einem schweren irischen Akzent oder einem dicken russischen Akzent zu sprechen. Die Sprache, die die Person spricht, ändert sich nicht, um dem Akzent zu entsprechen; ein Muttersprachler des Englischen wird weiterhin Englisch sprechen, nur mit einem fremden Akzent.
Das Kabuki-Make-up-Syndrom ist eine noch unerklärte angeborene Störung, die durch die Verzerrung von Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die der Krankheit ihren Namen gibt. Kabuki ist eine Form des japanischen Theaters, bei der die Schauspieler schweres Make-up tragen, das den Gesichtszügen ein bizarres, langgezogenes Aussehen verleiht. Während eines der bekannteren Merkmale des Kabuki-Theaters das Auftragen von schwerem weißem Make-up ist, ist eine Aufhellung der Haut nicht eines der Symptome.
Das Alien-Hand-Syndrom könnte besser als Dr.-Strangelove-Syndrom bezeichnet werden für diejenigen, die mit der Titelfigur dieses Films vertraut sind, die nicht verhindern kann, dass eine seiner Hände unabhängig von seiner Kontrolle handelt. Das primäre Symptom dieser seltenen Erkrankung, die normalerweise einem Schlaganfall, einer Gehirnoperation oder einer schweren Infektion folgt, ist, dass eine der Hände des Betroffenen zu handeln beginnt, als ob sie einen eigenen Willen hätte. Oft kommt die Person tatsächlich zu dem Glauben, dass die Hand eine völlig separate Entität ist, die nicht kontrolliert werden kann.
Diese seltene Erkrankung ist so geheimnisvoll, dass Wissenschaftler immer noch nicht sicher sind, ob sie physiologischer oder psychologischer Natur ist. Der Ursprung des seltsamen Namens stammt von französisch-kanadischen Holzfällern in Maine, die auf laute Geräusche mit extremen Reaktionen reagierten. Die Symptome der Störung spiegeln diese Reaktion wider, wobei die von der Krankheit Betroffenen vor Schrecken schreien, in die Luft springen und sogar unbeabsichtigt Menschen in der Nähe schlagen.
Eine viel ernstere Erkrankung, als es klingen mag, ist die Ahornsirup-Urin-Krankheit tatsächlich eine erbliche Erkrankung, die durch die Unfähigkeit des Körpers verursacht wird, bestimmte Aminosäuren zu verarbeiten. Die Symptome beschränken sich nicht nur auf Urin, der süß nach Ahornsirup riecht, sondern auch auf Schweiß. Diese Krankheit beginnt typischerweise im Säuglingsalter und kann auch Erbrechen und Müdigkeit umfassen. Unbehandelt kann sie schließlich zu Koma und sogar zum Tod führen.
Dies ist ein sehr seltsames Syndrom, bei dem eine Person zu glauben beginnt, dass ein Bekannter, normaler ein enger Freund oder Familienmitglied, durch einen Doppelgänger ersetzt wurde. Da Capgras hauptsächlich mit Schizophrenie, Demenz und Gehirnverletzung assoziiert wird, glauben einige Wissenschaftler, dass es als Symptom und nicht als Syndrom an sich definiert werden sollte. Das Capgras-Wahn-Syndrom war die Inspiration für „Invasion of the Body Snatchers“, das beliebte Buch, das spätere Filmversionen hatte.
Der Tag der seltenen Krankheiten findet am letzten Tag im Februar statt, um auf all die vielen seltenen Krankheiten aufmerksam zu machen, die es gibt. Forschung zu seltenen Krankheiten ist tendenziell unterfinanziert oder zumindest weniger gut finanziert als Forschung für Krankheiten, die größere Prozentsätze der Bevölkerung betreffen. Der Tag der seltenen Krankheiten wurde erstmals 2008 in Europa und Kanada gefeiert. Die erste Beobachtung des Tages in Amerika fand am 28. Februar 2009 statt.
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