Achondroplasie-Prävalenz: Häufigste Kurzstamm-Wuchsform

Achondroplasie (FGFR3-Genmutation, Gain-of-Function) ist die häufigste disproportionierte Kleinwuchs-Erkrankung.

Epidemiologie

• Globale Inzidenz: ~1 auf 25.000–40.000 Lebendgeburten
• Höhere Prävalenz: Finnland (~1:5.000), möglicherweise Gründereffekt
• Gleiche Geschlechtsverteilung
• 80 % de-novo-Mutationen (fortgeschrittenes Väteralter ↑ Risiko); 20 % vererbt (autosomal dominant)

Wichtige Merkmale

• Rhizomelische Verkürzung (proximale Gliedmaßen)
• Makrozephalie mit Stirnwulst, Mittelgesichtshypoplasie
• Trident-Hand-Konfiguration
• Lumbale Lordose, Risiko einer Spinalkanalstenose
• Normale Intelligenz, nahezu normale Lebenserwartung mit Versorgung

Management

Multidisziplinär: Neurochirurgie (Foramen-magnum-Stenose), Orthopädie (Beinfehlstellung, Spinalstenose), HNO (Otitis media mit Effusion, Schlafapnoe), Genetik, Entwicklungs-Pädiatrie. Vosoritide (CNPR2-Agonist) ist nun von der FDA für das Wachstumstempo bei Kindern ≥5 Jahren zugelassen.