Stephenson-Syndrom: Ultra-seltene neuroentwicklungsbedingte Störung

Das Stephenson-Syndrom ist eine ultra-seltene autosomal-dominante Störung, verursacht durch de novo Mutationen in SUPT5H (SPT5-Homolog), einem Transkriptionsverlängerungsfaktor. Weniger als 20 Fälle wurden weltweit berichtet.

Klinische Merkmale

• Globaler Entwicklungsverzug / geistige Behinderung
• Autismus-Spektrum-Merkmale
• Sprach- und Sprachbeeinträchtigung
• Hypotonie, motorische Verzögerungen
• Anfälle (variabel)
• Dysmorphe Merkmale: breite Stirn, Hypertelorismus, schmale Oberlippe
• Kardiale, renale, GI-, Seh- und Hör-Anomalien berichtet

Management

Multidisziplinäre Betreuung: Neurologie, Genetik, Kardiologie, Nephrologie, Entwicklungs-Therapien (PT/OT/SLP), schulische Unterstützung, Anfälle-Management. Es gibt keine Heilung; die Behandlung ist symptomatisch. Genetische Beratung adressiert das Rezidivrisiko (niedrig bei de novo, 50 % bei vererbt).

Forschung läuft. Familien können sich mit seltenen Krankheits-Netzwerken wie Simons Searchlight vernetzen.