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Die Krabbe-Krankheit ist eine sehr seltene genetische Krankheit, die das Wachstum der Myelinscheide um die Nerven herum beeinträchtigt. Sie wird am häufigsten bei Säuglingen diagnostiziert, und obwohl es Behandlungen gibt, um die Symptome der Krabbe-Krankheit zu lindern, gibt es keine bekannte Heilung. Besonders wenn bei Säuglingen diagnostiziert, ist die Krabbe-Krankheit oft tödlich. Sie tritt bei etwa einem von 100.000 Geburten in den Vereinigten Staaten auf.
Die Krabbe-Krankheit tritt als Ergebnis einer genetischen Mutation auf, entweder spontan oder vererbt. Das betroffene Gen, genannt GALC, steuert die Produktion von Galactocerebrosidase im Körper, einem Enzym, das das Wachstum der fetten Myelinscheide um die Nerven des Körpers verwaltet. Myelin ist eine entscheidende Komponente des Nervensystems des Körpers, das Neuronen schützt und die genaue Übertragung von Informationen zwischen Nervenzellen sicherstellt. Wenn die Galactocerebrosidase des Körpers fehlerhaft ist, zerstört sich das Myelin im Körper selbst und verursacht eine Vielzahl von Schwierigkeiten.
Etwa 90 Prozent der Diagnosen der Krabbe-Krankheit erfolgen bei Neugeborenen. Die Krabbe-Krankheit ist fast immer sofort offensichtlich, und Symptome umfassen Schwierigkeiten beim Füttern, unerklärliche Gereiztheit, Anfälle und Krämpfe sowie schrittweisen Verlust von Sehkraft, Hörvermögen und Muskelkontrolle. Die Krabbe-Krankheit kann sich auch in der Adoleszenz entwickeln. Symptome der Krabbe-Krankheit bei älteren Kindern beginnen oft mit plötzlichen Sehproblemen und umfassen Schwierigkeiten beim Gehen und bei Feinmotorik.
Mehrere experimentelle Behandlungen können helfen, die Symptome der Krabbe-Krankheit zu lindern, wie Knochenmark- und Nabelschnurbluttransplantationen. Allerdings können beide Behandlungen riskant sein und sind nicht immer wirksam. Die Behandlungen der Krabbe-Krankheit variieren zwischen den Patienten und werden in der Regel zur Linderung von Symptomen verabreicht. Physiotherapie und Ergotherapie können helfen, einen gesunden Muskeltonus aufrechtzuerhalten und den Patienten beizubringen, wie sie alltägliche Aufgaben wie Zähneputzen und Schuhe anziehen bewältigen können. Manchmal werden Medikamente verschrieben, um Anfälle und Erbrechen zu minimieren.
Leider ist die infantile Krabbe-Krankheit in der Regel tödlich, bevor das Kind das zweite Lebensjahr erreicht, und die durchschnittliche Lebenserwartung für einen Neugeborenen mit Krabbe-Krankheit beträgt lediglich 13 Monate. Kinder und Jugendliche, bei denen die Krabbe-Krankheit diagnostiziert wird, können bis zu 50 Jahre oder länger leben, abhängig von der Schwere der Krankheit.
Die Krabbe-Krankheit ist für Patienten und Familien gleichermaßen schwierig, und es gibt mehrere Organisationen – sowohl auf nationaler als auch internationaler Ebene –, die gegründet wurden, um mit einer Diagnose der Krabbe-Krankheit umzugehen, darunter The United Leukodystrophy Foundation, Family Village und die National Organization for Rare Disorders (siehe Ressourcen unten).
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