Mitochondrale Lebererkrankung: Symptome, Ursachen & Verständnis

Ein anderer Name für mitochondrale Lebererkrankung ist mitochondrale Hepatopathien. Die Mitochondrien befinden sich in jeder Zelle und verleihen der Zelle Kraft und Energie. Jede Zelle im Körper hat bis zu 2.000 Mitochondrien, um sie am Leben zu erhalten. Wenn die Mitochondrien in einer Gruppe von Zellen aufhören zu funktionieren, beginnen die Zellen zu sterben und das Organ, in dem sie existieren, funktioniert nicht, in diesem Fall die Leber. Sie können eine mitochondriale Erkrankung in jedem Organ des Körper haben. Die Symptome sind der Hinweis darauf, wo das Problem existiert.

Alter und Erscheinungsbild

Mitochondrale Lebererkrankung kann in jedem Alter beginnen, aber normalerweise beginnt sie in der Kindheit. Wenn die Ursache genetisch ist, kann sie sehr früh im Leben des Kindes beginnen. Manchmal tritt eine Genmutation auf, wenn die Krankheit den „Schwellenwert der Expression“ erreicht: den kritischen Zeitpunkt, an dem Symptome beginnen. Die Symptome können langsam beginnen oder plötzlich auftreten.

Arten

Mitochondrale Hepatopathien gibt es in zwei Hauptarten. Bei der ersten können die Mitochondrien einfach nicht genug Energie produzieren. Es ist eine Störung der Atmungskette, verursacht durch die unvollständige Bildung der Mitochondrien. Bei der zweiten fehlen einige der notwendigen Enzyme, um Energie aus Fett zu gewinnen, sodass es keine Energieversorgung für die Zellen der Leber gibt. Dies ist ein Defekt des Fettsäureoxidationsprozesses.

Erste Anzeichen

Meistens werden Sie Symptome einer Lebererkrankung erkennen. Die Person hat einen gelben Farbton der Haut und Augen durch Gelbsucht, kann erbrechen und sich schwach fühlen. Patienten haben oft Symptome wie Grippe und benötigen zunehmend mehr Schlaf.

Blutzucker und Milchsäure

Hypoglykämie – niedriger Blutzucker – ist ein Zeichen dafür, dass ein Problem mit der Leber besteht, die Glukose zur Versorgung der anderen Körperteile herstellt. Eine Person mit niedrigem Blutzucker kann schwach, aufgeregt sein oder ohnmächtig werden. Die Störung veranlasst die Leber auch, mehr Milchsäure zu produzieren, die in den Blutkreislauf gelangt. Ärzte verwenden einen Bluttest, um dieses Problem zu finden. Wenn zu viel Milchsäure im Blut ist, gibt es Anzeichen von Muskelschwäche, was ein Zeichen für mitochondrale Lebererkrankung sein kann.

Fortgeschrittene Störung

Wenn der Arzt den Bauch des Patienten abtastet, könnten Anzeichen von Härte oder Vergrößerung sichtbar sein. Dies deutet auf eine Schädigung der Leber hin. Bei kleinen Kindern entwickeln sich motorische Fähigkeiten langsamer. Der Darm funktioniert langsamer und verursacht eine Schwellung des Bauches aufgrund von Verstopfung. Krampfanfälle sind ein mögliches Symptom in späteren Stadien.

Diagnose

Sobald Ärzte das Problem auf eine Lebererkrankung eingrenzen, ziehen sie die Diagnose mitochondrale Lebererkrankung als Ursache in Betracht. Dies gilt insbesondere, wenn der Patient Multisystem-Ausfälle, dramatisches und schnelles Leberversagen sowie neuromuskuläre Symptome ohne andere leicht erklärbare Krankheit oder Zustand aufweist.

Wann sollten Sie einen Arzt aufsuchen?

Bei Gelbsucht, anhaltender Müdigkeit oder Entwicklungsverzögerungen bei Kindern sollten Sie einen Spezialisten für Stoffwechselerkrankungen aufsuchen.