Alkaptonurie: Die seltene Schwarze-Knochen-Krankheit verstehen

Schwarze-Knochen-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, verursacht durch ein defektes HGD-Gen, für das es keine Heilung gibt. Sie betrifft eine von 250.000 bis 1 Million Menschen (insbesondere in der Slowakei und der Dominikanischen Republik) und kann bei Betroffenen schwere Arthrose verursachen. Die Ansammlung von Säure im Körper erzeugt schwarzes Pigment, das sich an den um die Gelenke befindlichen Knorpel anheftet, daher der Name „schwarze Knochen“-Krankheit.

Definition

Der wissenschaftliche Name für Schwarze-Knochen-Krankheit ist „Alkaptonurie“, eine seltene Erkrankung, die erstmals erkannt werden kann, wenn der Urin eines Babys bei Lufteinwirkung dunkelbraun oder schwarz wird. Die Erkrankung ist auch als „AKU“, „Alcaptonurie“, „Homogentisinsäure-Oxidase-Mangel“ und „Homogentisinsäureurie“ bekannt.

Symptome

Apart von dem frühesten Symptom von dunklem Urin können Menschen mit Alkaptonurie dunkle Flecken auf dem Augapfel, verdunkelte Haut am Ohr und am schwerwiegendsten Arthritis der Wirbelsäule aufweisen, die mit der Zeit schwerer werden kann.

Ursache

Ein defektes HGD-Gen (eines von jedem Elternteil) verhindert, dass der Körper zwei Aminosäuren abbaut: Tyrosin und Phenylalanin. Homogentisinsäure sammelt sich in der Haut und im Körpergewebe an und wird über den Urin aus dem Körper ausgeschieden, der nach Lufteinwirkung schwarz wird. Ein Teil der Säure verbleibt im Körper, gelangt in den Blutkreislauf und erzeugt ein schwarzes Pigment, das sich an Gelenkknorpel sowie an Haut und Knochen anheftet.

Komplikationen

Die Säure im Knorpel verursacht Arthrose bei 50 Prozent der betroffenen Erwachsenen. Ablagerungen von Säure an den Herzklappen können einen Ersatz der Mitralklappe erforderlich machen. Nierensteine und Koronararterienkrankheit sind ebenfalls mögliche Komplikationen der Schwarze-Knochen-Krankheit.

Diagnose

Schwarze-Knochen-Krankheit kann durch Urinanalyse nachgewiesen werden. Ein positiver Test ergibt sich, wenn Eisen-III-Chlorid dem Urin zugesetzt wird und ihn schwarz färbt.

Forschung

Professor Jim Gallagher von der Universität Liverpool, England, fand heraus, dass das schwarze Pigment, das sich an Knorpel anheftet, dies nur an spezifischen Punkten des Knorpels tut. Wenn Forscher herausfinden, warum dies so ist, können sie eines Tages verhindern, dass das Pigment überhaupt bindet.