Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) verstehen: Ursachen, Symptome & Epidemiologie

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetische Störung, die bei 1 von 3.600 bis 6.000 Männern auftritt. Sie verursacht im Laufe der Zeit eine allmähliche Verschwendung und Schwäche der Muskeln.

Ursachen

DMD wird durch genetische Mutationen auf einem der X-Chromosomen der weiblichen Eltern verursacht. Das mutierte Gen bildet kein wichtiges Protein namens Dystrophin. Fünfzig Prozent der männlichen Säuglinge von Müttern, die den Defekt tragen, haben DMD, während Frauen, die den Defekt erben, entweder krankheitsfrei sind oder milde Symptome aufweisen.

Symptome

Die ersten Symptome von DMD treten meist zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahr auf. Es beginnt mit Schwäche im Rumpf, die sich auf Beine und Arme ausbreitet. Kinder mit DMD haben oft Schwierigkeiten, körperliche Aktivitäten wie Treppensteigen, Laufen, Springen und Aufstehen aus der Hocke oder dem Sitzen auszuführen.

Andere Probleme

DMD kann auch das Herz, die Lunge und die intellektuelle Entwicklung beeinträchtigen.

Diagnostische Tests

Die Diagnose der DMD-Erkrankung wird durch die Aufnahme einer detaillierten Krankengeschichte und die Durchführung einer gründlichen ärztlichen Untersuchung gestellt. Bluttests messen den Kreatinkinase-(CK)-Spiegel des Patienten, ein Enzym, das erhöht ist, wenn Muskeln zerstört werden. Muskelbiopsien helfen Ärzten, eine spezifische Diagnose zu stellen.

Behandlung

Die DMD-Erkrankung wird primär mit Steroiden wie Prednison behandelt. Wirbelsäulenverkrümmungen werden mit Korsetten oder in schwereren Fällen durch Operationen behandelt. Gelenkkontrakturen oder Versteifungen können durch regelmäßige Physiotherapie verhindert werden. Beinschienen können bei körperlichen Aktivitäten wie Stehen oder Gehen helfen. Eine Ernährung, die reich an Vitamin D und Kalzium ist, ist wichtig, um die Knochendichte des Kindes zu erhalten.