Muskelatrophie verursacht eine fortschreitende Schwächung des Muskelgewebes, die zu Lähmung und sogar zum Tod führen kann. Eine Form, die Disuse-Muskelatrophie, tritt häufiger bei Erwachsenen über 50 auf, die ihre Muskeln nicht genug nutzen. Ärzte behandeln diese Form mit Bewegung, Ultraschalltherapie und manchmal Operation. Schwerer und seltener ist die spinale Muskelatrophie, die vier von 100.000 Säuglingen betrifft. SMA-Betroffene überleben das frühe Erwachsenenalter nicht, da es keine bekannte Behandlung für diesen Zustand gibt.
Bitten Sie die Patienten, Symptome zu beschreiben, wann die Schmerzen begannen, wie lange sie anhalten und ob sie sich verschlimmern. Fragen Sie, ob Patienten Beschwerden in Muskeln verspüren, die mit den Symptomen nicht zusammenhängen scheinen. Zum Beispiel könnte ein Patient, der Armschwäche meldet, nicht erkennen, dass die Schwierigkeiten beim Atmen, die er hat, auf eine Atrophie der Brustmuskulatur hindeuten könnten.
Fragen Sie Patienten nach früheren Erkrankungen und der Familienanamnese. Wie Medline Plus vorschlägt, sollten Ärzte wissen, ob der Patient zu viel Alkohol konsumiert, an rheumatoider Arthritis leidet oder einen Schlaganfall oder eine Rückenmarksverletzung hatte, alles bekannte Ursachen für Muskelatrophie.
Führen Sie eine körperliche Untersuchung durch, um den Umfang der Gliedmaßen des Patienten zu messen. Beobachten Sie, ob der Gang des Patienten normal ist. Testen Sie die Bewegungsfreiheit, indem Sie den Patienten bitten, seine Muskeln vollständig zu strecken. Notieren Sie, welche Bewegungen Schmerzen verursachen.
Testen Sie die Muskelkraft des Patienten, indem Sie den Patienten bitten, gegen Sie zu drücken. Bewerten Sie die Kraft auf einer Skala von 0 bis 5, wobei 5 normal und 0 keine Bewegung anzeigt.
Lassen Sie das Labor ein vollständiges Blutbild durchführen, um Blutstörungen auszuschließen. Ordnen Sie zusätzliche Tests an, um sicherzustellen, dass die Muskeln nicht entzündet sind und normale Werte an Enzymen und elektrischer Aktivität aufweisen.
Fordern Sie die Krankenakten des Kindes bis zum Alter von 2 Jahren an. Suchen Sie nach Risikofaktoren wie einer Familienanamnese von SMA, schwachen Schulter- und Beinmuskeln sowie häufigen Atemwegsinfektionen.
Fragen Sie die Eltern, ob das Kind Schwierigkeiten beim Füttern oder Atmen hat. Erfahren Sie, ob das Kind die Kontrolle über die Kopfbewegung verliert, gekennzeichnet durch die Unfähigkeit, den Kopf zu heben, ihn von einer Seite zur anderen zu bewegen und ihn im Alter von 6 Monaten ruhig zu halten, und ob sich die Symptome verschlimmern.
Bitten Sie die Eltern, die körperliche Entwicklung des Kindes zu schildern. Erfahren Sie, ob das Kind in einem normalen Alter gelernt hat, selbstständig zu sitzen und zu laufen.
Untersuchen Sie das Kind auf SMA-Indikatoren wie schlechte Haltung und nasale Sprache. Suchen Sie nach Anzeichen einer neuromuskulären Erkrankung, wie „schlaffen“ Muskeln, Fehlen von tiefen Sehnenreflexen und Zuckungen der Zunge. Bestätigen Sie, dass Schwäche in den proximalen (zentralen) Muskeln der Arme und Beine auftritt.
Führen Sie andere Gentests durch, um das Vorhandensein fehlerhafter Gene zu bestimmen. Empfehlen Sie dem Kind eine EMG-Untersuchung, wenn die Gentests negativ sind. Lesen Sie die EMG-Ergebnisse, um sicherzustellen, dass die Muskelnerven elektrische Nachrichten im richtigen Tempo übermitteln. Wenn die EMG-Ergebnisse positiv sind, ordnen Sie eine MRT an, um die Muskeln im Detail zu betrachten.

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