Die Geschichte der PKU -Krankheit

PKU ist die Abkürzung für Phenylketonurie, eine genetische Stoffwechselfehler , der bei der Geburt vorhanden ist. Nach der March of Dimes , wird 1 in 25.000 Babys in den Vereinigten Staaten betroffen. Phenylalanin ist ein Teil eines Proteins , das nicht in anderen Elementen , die der Körper gebrochen werden können . Es baut sich dann in den Blutkreislauf , was zu geistiger Behinderung . Alle Neugeborenen in den Vereinigten Staaten werden routinemäßig für PKU getestet , und fast alle Fälle werden aufgefangen und behandelt. Dies war jedoch nicht immer wahr. Entdeckung der PKU

Vor 1934 verursachte eine unbekannte Krankheit Menschen verheerend, ständige geistige Behinderungen haben . Dr. Asbjorn Fölling war der erste , um die Ursache zu identifizieren. Er bemerkte , dass die Patienten mit diesen Symptomen einen bestimmten Geruch , die er als Folge der hohen Niveaus von Phenylbrenztraubensäure einem Phenylketons , im Urin identifiziert hatten alle . Der Zustand war so, weil dieser Entdeckung benannt. Dr. Fölling auch vermutet , dass die Ursache war , dass die genetische und Änderungen der Ernährung könnte helfen.
Ausgabe-Management

Im Jahr 1951 , ein Protein Drink von Professor Horst Bickel entwickelt wurde eingeführt . Es schmeckt nicht sehr gut, aber war das erste Hoffnung, dass die von PKU betroffen könnte vor allem ein normales Leben führen . Strenge und schwer diätetischen Behandlung allein weiter die Standard- Verlauf der Behandlung werden bis 2007.
Diagnostic Testing

1958 ein Bluttest für Neugeborene Bildschirm war umgesetzt . Genannt der Guthrie-Test - nach seinem Entdecker , Robert Guthrie - es war eine einfache und erschwingliche Tests erfordern vier Teelöffel Blut. Im Jahr 1966 wurde der Test gängige Praxis für alle Krankenhäuser in den Vereinigten Staaten und ist noch heute auf jedem Neugeborenen durchgeführt.
Management ( obwohl moderne Tests jetzt nur ein Tropfen Blut aus der Ferse des Neugeborenen erforderlich ) Heute

Es war im Jahr 2007 , dass BioMarin Pharmaceutical , Inc. eingeführt, das neu zugelassene Medikament Kuvan . Kuvan ist eine Tablette, die Blutspiegel von Phenylalanin reduziert und wird in Verbindung mit Phenylalanin - (oder " Phe " ) beschränkt Diäten eingesetzt.
Missverständnisse

Eltern der neu diagnostizierten Kinder können betroffen , dass das Management schwierig sein. Es ist ein verbreiteter Irrtum zu glauben , dass Menschen mit PKU kann kein Protein zu konsumieren. Nur ein spezifisches Protein beschränkt werden - die Aminosäure Phenylalanin . Es gibt spezielle Säuglingsanfangsnahrung für Säuglinge mit PKU erstellt haben, und wie die Individuen wachsen , werden sie mit Diätassistenten arbeiten, um einen Plan zur Begrenzung Phenylalaninen erstellen. Es war einmal gedacht, dass Phenylalaninen brauchte nur eingeschränkt werden, während das Gehirn in seiner wachsenden Stufen , aber es wird jetzt empfohlen , dass die Ernährung das ganze Leben hindurch verfolgt werden.