Phenylketonurie (PKU): Geschichte, Symptome und Behandlung verstehen

Was ist Phenylketonurie?

PKU ist die Abkürzung für Phenylketonurie, einen genetischen Stoffwechseldefekt, der bei der Geburt vorhanden ist. Laut der March of Dimes ist 1 von 25.000 Babys in den Vereinigten Staaten betroffen. Phenylalanin ist ein Teil eines Proteins, das nicht in andere Elemente aufgespalten werden kann, die der Körper benötigt. Es baut sich dann im Blutkreislauf auf und verursacht geistige Behinderung. Alle Neugeborenen in den Vereinigten Staaten werden routinemäßig auf PKU getestet, und fast alle Fälle werden erkannt und behandelt. Dies war jedoch nicht immer so.

Entdeckung von PKU

Vor 1934 verursachte eine unbekannte Krankheit bei den Betroffenen verheerende, permanente geistige Behinderungen. Dr. Asbjorn Folling war der Erste, der die Ursache identifizierte. Er bemerkte, dass die Patienten mit diesen Symptomen alle einen bestimmten Geruch hatten, den er auf hohe Mengen an Phenylpyruvsäure, einer Phenylketone, im Urin zurückführte. Der Zustand wurde aufgrund dieser Entdeckung so benannt. Dr. Folling vermutete auch, dass die Ursache genetisch war und dass Ernährungsumstellungen helfen könnten.

Erstmanagement

Im Jahr 1951 wurde ein Proteingetränk eingeführt, das von Professor Horst Bickel entwickelt wurde. Es schmeckte nicht sehr gut, war aber die erste Hoffnung, dass die von PKU Betroffenen ein weitgehend normales Leben führen könnten. Strenge und schwierige Ernährungsmanagement allein blieb bis 2007 der Standardbehandlungsverlauf.

Diagnostische Tests

Im Jahr 1958 wurde ein Bluttest zum Screening von Neugeborenen implementiert. Der Guthrie-Test genannt – nach seinem Entdecker Robert Guthrie – war es ein einfacher und erschwinglicher Test, der vier Teelöffel Blut erforderte. Im Jahr 1966 wurde der Test zur Standardpraxis für alle Krankenhäuser in den Vereinigten Staaten und wird heute noch bei jedem Neugeborenen durchgeführt (obwohl moderne Tests jetzt nur noch einen Tropfen Blut von der Ferse des Neugeborenen erfordern).

Management heute

Im Jahr 2007 führte BioMarin Pharmaceutical, Inc. das neu zugelassene Medikament Kuvan ein. Kuvan ist eine Tablette, die den Blutspiegel von Phenylalanin senkt und in Verbindung mit phenylalanin- (oder „Phe“) eingeschränkten Diäten verwendet wird.

Missverständnisse

Eltern neu diagnostizierter Säuglinge könnten besorgt sein, dass das Management schwierig sein wird. Es ist ein häufiger Fehler zu glauben, dass Menschen mit PKU kein Protein zu sich nehmen dürfen. Nur ein bestimmtes Protein muss eingeschränkt werden – die Aminosäure Phenylalanin. Es gibt spezielle Säuglingsnahrung für Babys mit PKU, und während die Personen heranwachsen, werden sie mit Diätassistenten zusammenarbeiten, um einen Plan zur Einschränkung von Phenylalaninen zu erstellen. Es wurde einmal gedacht, dass Phenylalaninen nur eingeschränkt werden müssen, während das Gehirn in seinen Wachstumsstadien ist, aber jetzt wird empfohlen, die Diät lebenslang zu befolgen.