Was ist eine Harnstoffzyklus-Störung?
Wenn der Harnstoffzyklus des Körpers nicht genügend Enzyme hat, um die richtige Menge an Ammoniak aus dem Blutkreislauf zu entfernen, tritt eine Harnstoffzyklus-Störung auf. Es gibt keine Heilung für Harnstoffzyklus-Erkrankungen.
Ursache
- Biochemische Schritte im Körper entfernen Stickstoff aus dem Blut und wandeln ihn in Harnstoff um, der über den Urin aus dem Körper ausgeschieden wird. Harnstoffzyklus-Störungen erlauben zu viel Stickstoff, sich anzusammeln und zu Ammoniak zu werden, was einen Zustand namens Hyperammonämie erzeugt, der für den Körper giftig ist.
Warnung
- Diese Ansammlung von Ammoniak reist durch den Blutkreislauf zum Gehirn, was zu irreversibler Gehirnschädigung, Koma und manchmal zum Tod führt.
Symptome
- Mit Harnstoffzyklus-Erkrankungen assoziierte Symptome umfassen undeutliche Sprache, Erbrechen, unsicheren Gang, Streitlust, verminderte geistige Wachheit und Bewusstlosigkeit.
Vererbung
- Es gibt oft eine erbliche Komponente bei Harnstoffzyklus-Störungen. Krankheiten, die zu Harnstoffzyklus-Störungen beitragen, umfassen Arginosuccinsäurie, Arginase-Mangel, CPS-Mangel und Citrullinämie.
Statistiken
- Eines von 30.000 Neugeborenen hat eine Harnstoffzyklus-Erkrankung, so die National Institutes of Health.
Behandlung
- Die Behandlung von Harnstoffzyklus-Störungen umfasst eine eiweißarme Ernährung, Stressreduktion und Krankenhausaufenthalte, um überschüssige stickstoffhaltige Abfallprodukte aus dem Körper zu entfernen.
