Was ist die Canavan-Krankheit?
Die Canavan-Krankheit ist eine degenerative Gehirnerkrankung, die das weiße Gehirngewebe in poröses, schwammiges Gewebe verwandelt, das mit Flüssigkeit gefüllt ist. Bereits im Säuglingsalter sind ihre Anzeichen und Symptome wahrnehmbar.
Geschichte
- Die Canavan-Krankheit wurde nach Myrtelle Canavan benannt, die sie 1931 entdeckte.
Bedeutung
- Laut der Genetics Home Reference-Website (GHR) ist die Canavan-Krankheit am häufigsten bei Aschkenasim Juden, wo sie schätzungsweise bis zu 1 von 6.400 Menschen betrifft. Die GHR behauptet, dass die Inzidenzrate außerhalb dieser Population unbekannt ist.
Symptome
- Die National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD) berichtet, dass eine schlechte Kopfkontrolle ein frühes Zeichen der Krankheit ist. Weitere Anzeichen umfassen Unfähigkeit, altersgerechte motorische Aufgaben auszuführen, mangelnde visuelle Aufmerksamkeit und schlechten Muskeltonus.
Wirkungen
- Der Krankheitsverlauf ist gekennzeichnet durch Blindheit, Krampfanfälle, Muskelschwäche und Fütterungsprobleme. Laut der NTSAD sterben die meisten Kinder, die mit der Canavan-Krankheit geboren werden, als Säuglinge.
Erwägungen
- Pränatale Screeninguntersuchungen bestimmen, ob Eltern das Gen haben, das bekanntermaßen die Canavan-Krankheit verursacht. Da das Gen rezessiv ist, müssen beide Eltern es tragen, damit ein Kind betroffen ist. Selbst in dieser Situation beträgt die Chance, dass das Kind die Krankheit hat, nur 1 zu 4, sagt die NTSAD.
