Die Tangier-Krankheit ist eine vererbte Störung, die durch extrem reduzierte Werte des hochdichten Lipoproteins (HDL) gekennzeichnet ist, das oft als „gutes Cholesterin“ bezeichnet wird. Betroffene der Krankheit, benannt nach der Insel Tangier vor der Küste von Virginia, wo sie erstmals identifiziert wurde, weisen alle Mutationen im ABCA1-Gen auf. Das ABCA1-Gen liefert die Anweisungen für das Protein, das hilft, überschüssiges Cholesterin aus den Zellen zu entfernen. Da die Anweisungen fehlerhaft sind, können Menschen mit Tangier-Krankheit Cholesterin nicht richtig aus den Zellen entfernen.
Orangenfarbene Mandeln, vergrößerte Milz und Leber
- Weltweit wurden nur etwa 100 Fälle von Tangier-Krankheit dokumentiert. Der erste Fall wurde 1960 bei einem fünfjährigen Jungen namens Teddy Laird auf Tangier Island identifiziert. Der Junge zeigte die Symptome, durch die die Krankheit am besten bekannt ist. Er hatte charakteristische vergrößerte orangerote Mandeln und Adenoiden, sehr niedrige Werte des hochdichten Lipoproteins (HDL) sowie eine vergrößerte Leber, Milz und Lymphknoten. Das Vorhandensein vergrößerter gelb-oranger Mandeln ist das offensichtlichste visuelle Anzeichen der Tangier-Krankheit bei Kindern. Teddys Schwester Elaine war der zweite dokumentierte Fall der Krankheit.
Arteriosklerose
- Im Alter entwickeln Menschen mit Tangier-Krankheit oft Arteriosklerose, die Ansammlung von Fettablagerungen und narbenartigem Gewebe in den Auskleidungen der Arterien. Vorzeitige Herzkrankheiten der Koronararterien sind bei Menschen im Alter von 35 bis 65 Jahren mit Tangier-Krankheit sechsmal höher als durchschnittlich. Menschen mit der Krankheit können auch einen leicht erhöhten Fettgehalt im Blut aufweisen, bekannt als milde Hypertriglyzeridämie.
Augenliche Anzeichen und Symptome
- Personen, bei denen Tangier-Krankheit diagnostiziert wurde, sind zwischen zwei und 67 Jahre alt. Um die Diagnose zu erschweren, können Symptome mit fortschreitendem Alter stärker variieren. Im Fall eines 66-jährigen Mannes, bei dem die Krankheit diagnostiziert wurde, umfassten die Anzeichen und Symptome, die aus der Krankheit resultierten, augenärztliche Komplikationen wie Hornhauttrübung, verminderte Hornhautempfindlichkeit und langsam fortschreitende Sehbehinderung. Unvollständiger Augenlidschluss ging der Hornhauttrübung voraus.
Nervenfunktion, Muskelschwund und andere Anzeichen und Symptome
- Weitere Anzeichen der Tangier-Krankheit umfassen Probleme, die die Nervenfunktion betreffen und Taubheit, Kribbeln, Schmerzen, Schwellungen und Muskelerschlaffheit in verschiedenen Körperteilen verursachen. Einige Betroffene erleben weitverbreitete Schmerzen und Verlust der Temperatursensation über mehrere Körperteile hinweg. Einige zeigen fortschreitenden Muskelschwund, einschließlich beidseitiger Muskelschwund der Handmuskeln. Weitere Anzeichen und Symptome, die auftreten können, umfassen Lähmung auf beiden Seiten des Gesichts, bekannt als faciale Diplegie; Episoden von appendikulären stechenden Schmerzen über mehrere Jahre hinweg; und Typ-2-Diabetes.
