Marfan-Syndrom verstehen: Gentests und Management

Das Marfan-Syndrom ist eine Krankheit, die das Bindegewebe des Körpers angreift und beeinträchtigt. Bindegewebe hält Ihren Körper zusammen und bietet eine Grundlage für weiteres Wachstum und Entwicklung. Da Bindegewebe im gesamten Körper vorkommt – in der Haut, dem Skelettsystem, den Lungen, dem Herzen und dem Nervensystem – kann eine Person mit Marfan-Syndrom die Auswirkungen im gesamten Körper spüren. Die Krankheit ist relativ selten und betrifft nur 1 von 5.000 oder 10.000 Menschen, unabhängig von Geschlecht oder ethnischer Zugehörigkeit. Die Krankheit wird am häufigsten vererbt.

Ursachen des Marfan-Syndroms

• Die Ursache des Marfan-Syndroms ist ein Gentationsdefekt im Fibrillin-1- oder FBN1-Gen. Dieses Gen synthetisiert ein Protein, das für die Herstellung der elastischen Fasern im Bindegewebe notwendig ist. Ein solcher Defekt verringert die Mengen und die Qualität des produzierten und im Bindegewebe abgelagerten FBN1. Dies wiederum führt zu einer Verringerung der strukturellen Unterstützung des Gewebes als Ganzes. Ein defektes FBN1-Gen wird normalerweise an die Nachkommen weitergegeben, kann aber auch als Folge einer Gentätion während der Bildung von Spermien oder Eizellen auftreten.

Statistiken

• Das Marfan-Syndrom ist eine relativ seltene Krankheit. Laut der March of Dimes haben etwa 75 Prozent der Menschen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, die Mutation, die sie verursacht, von einem Elternteil geerbt. Nur ein Viertel der Marfan-Syndrom-Fälle ist das Ergebnis einer neuen Gentätion. Die Chancen eines Elternteils, die Krankheit an irgendeinen Nachkommen weiterzugeben, sind 50-50; in Fällen, in denen keiner der Elternteile die Mutation hat, wird nur 1 von 10.000 geborenen Babys das Marfan-Syndrom haben.

Symptome des Marfan-Syndroms

• Obwohl das Marfan-Syndrom eine Krankheit ist, mit der Menschen geboren werden, wird eine Diagnose des Marfan-Syndroms nicht häufig bis später im Leben gestellt. Während die Betroffenen einen Defekt im selben FBN1-Gen haben, variiert der spezifische Defekt, und dementsprechend auch die Merkmale, die bei den Betroffenen zum Ausdruck kommen. Die Schwere der Auswirkungen des Marfan-Syndroms variiert ebenfalls, wobei einige Patienten nur milde Symptome aufweisen. Die Auswirkungen der Krankheit schreiten in allen Fällen mit dem Alter fort.
• In der Regel wird eine Person mit Marfan-Syndrom ziemlich groß und schlank sein, mit langen Gliedmaßen und lockeren Gelenken. Man könnte auch andere Skelettanomalien sehen, einschließlich eines langen und unverhältnismäßig schmalen Gesichts, Skoliose der Wirbelsäule und einem gewölbten Gaumen.
• Augensymptome können eine Luxation der Linsen, Netzhautablösung, Frühbeginn des Grünen Stars, Kurzsichtigkeit und Grauer Star umfassen. Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom erleben auch Anomalien des Herzens und des Kreislaufsystems, einschließlich Aortenektasie. Bei dieser Anomalie ist das Risiko einer Aortendissektion oder -ruptur viel höher als bei Menschen ohne diesen Zustand und kann ernsthafte Herzprobleme oder plötzlichen Tod verursachen. Herzgeräusche sind ebenfalls häufig.
• Probleme des Nervensystems umfassen eine fortschreitende Schwächung der Dura, des Materials, das die Wirbelsäule umgibt. Dies kann Schmerzen, Taubheit und Schwäche in den unteren Extremitäten verursachen. Menschen mit Marfan-Syndrom können auch Schlafstörungen wie Schnarchen oder Schlafapnoe erleben oder Haut- oder Bauchprobleme wie Dehnungsstreifen (ohne Gewichtsveränderung) oder Leistenbruch haben.

Gentests und Diagnose

• Es gibt keinen spezifischen Test für das Marfan-Syndrom. Ein Arzt oder Genetiker kann sich auf eine körperliche Untersuchung, die Krankengeschichte eines Patienten oder einfache Beobachtung verlassen, um die Krankheit zu diagnostizieren. Gentests für das Marfan-Syndrom können ebenfalls durchgeführt werden. Man sollte nicht annehmen, dass man das Marfan-Syndrom hat, nur weil die Krankheit in früheren Generationen existiert hat.
• Gentests sind am besten nach der klinischen Diagnose einzusetzen, in der Hoffnung, den spezifischen Defekt am FBN1-Gen zu bestimmen. Dies kann auch helfen festzustellen, ob andere Familienmitglieder denselben Zustand haben. Gentests sind kostspielig und zeitaufwendig und liefern den Patienten und ihren Familien möglicherweise keine weiteren Informationen. Aus diesem Grund ist es für die meisten medizinischen Fachkräfte nicht der primäre Diagnoseweg.

Behandlung und Prognose

• Das Marfan-Syndrom betrifft viele Körperteile. Daher konzentrieren sich die meisten Behandlungen für diese Störung auf die Behandlung der einzelnen durch die Krankheit verursachten Zustände. Eine Person mit Marfan-Syndrom wird wahrscheinlich mehrere Ärzte haben, die seinen Fall begleiten und Behandlung bieten. Die Pflege sollte von Spezialisten auf jedem Gebiet stammen, wobei der Schwerpunkt auf der Linderung der Symptome der Krankheit und auf präventiver Pflege liegt.
• Obwohl es keine spezifische Heilung für das Marfan-Syndrom gibt, bietet eine frühere Diagnose Zeit, um ein positives Ergebnis zu gewährleisten. Die Lebenserwartung einer Person mit Marfan-Syndrom ist nicht anders als die einer Person ohne den Zustand. Der Schlüssel zum guten Leben mit Marfan-Syndrom ist Sorgfalt und proaktive Instandhaltung.