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Das primäre Symptom der dünnen-Basement-Membran-Krankheit ist Hämaturie oder Blut im Urin. Blut im Urin kann jedoch auf viele andere Störungen hindeuten, einschließlich Nierensteine, Tumoren oder Harnwegsinfektionen. Aus diesem Grund sollten Personen mit diesem Symptom ihren Arzt zur weiteren Diagnose konsultieren. Ein weiteres häufiges Symptom der dünnen-Basement-Membran-Krankheit ist Proteinurie oder das Vorhandensein von überschüssigem Protein im Urin. Während diese Harnsymptome oft Angst oder Furcht verursachen, ist der Verlauf der dünnen-Basement-Membran-Krankheit meist gutartig oder ungefährlich.
Da die dünne-Basement-Membran-Krankheit die Nieren betrifft, treten manchmal sekundäre Symptome und Komplikationen auf. In den meisten Fällen ist die Nierenfunktion intakt und es treten keine weiteren Symptome auf. Allerdings treten bei einigen Personen Körperanschwellungen und eine deutlich verringerte Urinproduktion auf. Bis zu 35 Prozent der Menschen mit dünner-Basement-Membran-Krankheit haben Bluthochdruck, der häufig zu Komplikationen im Zusammenhang mit Herz- und Kreislauffunktion führt. Nierenversagen ist ein mögliches Ergebnis in der schweren progressiven Form der Krankheit, obwohl es weiterhin sehr selten ist.
Hausärzte oder Spezialisten diagnostizieren die dünne-Basement-Membran-Krankheit. Urintests werden durchgeführt, um rote Blutkörperchen oder erhöhte Proteinspiegel im Urin zu erkennen, die Indikatoren der Krankheit sind. Ärzte führen in der Regel eine Nierenbiopsie durch, um die Diagnose zu bestätigen. Während dieses Tests zeigt eine Untersuchung mit einem Elektronenmikroskop eine Verdünnung einer der Schichten der Niere, der glomerulären Basalmembran.
Die dünne-Basement-Membran-Krankheit ist eine der häufigsten Krankheiten, die die Nieren betreffen. In den meisten Fällen verläuft sie gutartig, was bedeutet, dass keine klinisch signifikanten Probleme auftreten und Menschen mit der Krankheit ein völlig normales Leben führen. In einigen Fällen treten Komplikationen auf, die eine weitere Behandlung erfordern. Die Überwachung der Kaliumspiegel, die Einschränkung der Flüssigkeitszufuhr und die Behandlung von Bluthochdruck helfen, Probleme mit der Nierenfunktion zu lindern. In extremen Fällen wie Nierenversagen können Dialyse oder eine Nierentransplantation notwendig sein, obwohl diese Komplikationen selten bleiben.
Die dünne-Basement-Membran-Krankheit hat eine starke genetische Komponente, die eine starke familiäre Verbindung verursacht. Die Krankheit ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass Nachkommen von Menschen mit der Krankheit höchstwahrscheinlich ebenfalls die Krankheit haben. Es gibt einige Hinweise, die die dünne-Basement-Membran-Krankheit mit Mutationen in den Genen COL4A3 und COL4A4 in Verbindung bringen, obwohl ein bestätigender Gentest für die Krankheit weiterhin nicht verfügbar ist.
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