Pathologie wird definiert als „die Wissenschaft der Ursachen und Auswirkungen von Krankheiten, insbesondere der Zweig der Medizin, der sich mit der Laboruntersuchung von Körpergewebeproben zu diagnostischen oder forensischen Zwecken befasst.“ Pathologie verwendet viele Techniken, um abnorme Gewebe oder Körperflüssigkeiten zu untersuchen und sie mit Normalwerten zu vergleichen. Dies ermöglicht es dem Pathologen, die vorliegende Krankheit oder das Symptom zu diagnostizieren und zu behandeln.
PCR, oder Polymerase-Kettenreaktion, ist die häufigste Technik, die in Diagnoselaboren verwendet wird. Diese Technik erstellt 30 bis 40 Kopien ausgewählter DNA und verfolgt das Verhalten der DNA unter Verwendung fluoreszierender Farbstoffe und Computerprogramme. Eine jüngste Innovation namens Echtzeit-PCR ermöglicht es, die DNA während des Kopierens und Erstellens zu untersuchen. Dies ermöglicht schnellere Ergebnisse und wirksame Behandlungen, insbesondere wenn es um Krebs und Leukämie geht.
FISH, oder Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, ist eine weitere Diagnosetechnik, die fluoreszierende Farbstoffe und Mikroskope verwendet. Diese Technik verwendet Gene, um sich an bestimmte Abschnitte der DNA in einer Zelle anzulagern. Normale Zellen haben ein Eins-zu-eins-Verhältnis von Farben. Abnorme Zellen liegen im Bereich von Zwei-zu-eins-Verhältnissen oder höher. Diese Technik ist vorteilhaft, da sie auf Gewebe angewendet werden kann, das in Ruhe ist oder sich lange im Transport zum Labor befand. Wie bei PCR liefert sie schnelle Ergebnisse für die Diagnose und Behandlung von Abnormalitäten.
Spektrale Karyotyp-Bildgebung, oder SKI, beinhaltet das Bemalen von Chromosomen mit unterschiedlichen Mengen von drei verschiedenen fluoreszierenden Farbstoffen. Die Menge an Farbstoff in jedem Chromosom erscheint als eine andere Farbe, die oft vom menschlichen Auge nicht erkennbar ist. Ein Computer übersetzt diese Informationen in eine Karte von Chromosomenfarben. Ein Pathologe kann dann numerische Abnormalitäten in den Zellen oder Farbverschiebungen sehen, was die Diagnose spezifischer Krankheiten oder Zustande ermöglicht.
Zwei andere Arten von DNA-Mikroarrays zeigen großes Potenzial in der Diagnostik. Sie sind cDNA-Mikroarrays und Oligonukleotid/DNA-Chips. Fluoreszenz wird verwendet, um den Ausdruck oder die Stärke eines Gens an einem DNA-Standort zu erkennen. Die Farbe der Fluoreszenz sagt dem Pathologen, ob das Gen überexprimiert (überaktiv) oder unterexprimiert (nicht aktiv genug) ist. Dies kann ihm eine große Menge über die Probe verraten, die er analysiert. Diese Methode hat den Vorteil, eine große Menge an Gewebe oder genetischem Material in einem einzigen Test zu analysieren.

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