Spinale Muskelatrophie (SMA): Historische Entdeckung

Die klinische Entität der spinalen Muskelatrophie wurde Ende des 19. Jahrhunderts erstmals beschrieben. Schlüsselfiguren:

• Guido Werdnig (1891) und Johann Hoffmann (1893) berichteten unabhängig von schweren infantilen Formen (heute SMA Typ 1).
• Kugelberg und Welander (1956) beschrieben die mildere jugendliche/erwachsene Form (SMA Typ 3).
• Genetische Basis: 1995 wurde das SMN1-Gen auf 5q13 als Krankheitsgen identifiziert (Lefebvre et al., Melki, Burghes Gruppen).

Moderne Klassifikation (Typen 0–4) basiert auf Altersbeginn und motorischen Meilensteinen. Krankheitsmodifizierende Therapien (Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec, Risdiplam) zielen jetzt auf SMN-Protein-Wiederherstellung ab.