Die zyanotische Herzkrankheit wird vermutlich durch andere Erkrankungen wie Fallot-Tetralogie, Transposition der großen Gefäße, Ebstein-Anomalie, Trikuspidalatresie (eine Missbildung der Trikuspidalklappe), totale anomalie der pulmonalen Venenrückkehr, pulmonale Stenose mit Vorhof- oder Kammerseptumdefekt, Truncus arteriosus, Hypoplastisches Linksherzsyndrom, kritische pulmonale Klappenstenose, Coarctatio aortae, unterbrochener Aortenbogen oder pulmonale Klappenatresie verursacht. Weitere Ursachen der zyanotischen Herzkrankheit sind Drogenkonsum, Exposition gegenüber Chemikalien oder Infektionen während der Schwangerschaft.
Zyanose (bläuliche Verfärbung der Lippen und Extremitäten) ist das häufigste Symptom. Weitere Symptome umfassen Atemprobleme bei Kindern und hypoxische Anfälle, bei denen sie Schwierigkeiten haben, Sauerstoff zu bekommen. Säuglinge schwitzen oft und werden müde beim Füttern und nehmen nicht so zu, wie sie sollten.
Eine körperliche Untersuchung eines Kindes wird die Diagnose der zyanotischen Herzkrankheit bestätigen. Kinder mit der Erkrankung haben manchmal Trommelschlägelfinger. Der Arzt, der die Untersuchung durchführt, wird das Herz und die Lunge des Kindes auf Knistergeräusche, abnormale Herzgeräusche oder ein Herzgeräusch abhören. Die Diagnose kann auch eine Brust-Röntgenaufnahme, ein Blutbild und ein Echokardiogramm umfassen.
Kinder, die mit einer zyanotischen Herzkrankheit geboren werden, werden oft während ihres Krankenhausaufenthalts mit Sauerstoff oder einer Beatmungsmaschine versorgt. Medikamente wie Diuretika, Digoxin und Antiarrhythmika werden manchmal verschrieben. Andere Patienten erhalten eine Operation, bei der ein permanenter Herzschrittmacher implantiert wird, um einen regelmäßigen Herzrhythmus aufrechtzuerhalten.
Bei einigen Patienten mit angeborener Herzkrankheit entwickeln sich Komplikationen. Solche Komplikationen umfassen Herzinsuffizienz, Arrhythmie, Schlaganfall, beeinträchtigtes Wachstum und Lungenhochdruck. Einige dieser Zustände verursachen plötzlichen Tod.

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