Eschenblattflecken-Krankheit: Tuberöse Sklerose verstehen

Genetische Bedingungen beziehen sich auf Krankheiten, die von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Tuberöse Sklerose ist eine solche Erkrankung. Sie leitet ihren Namen von der Form des Tumors ab, der im Gehirn wächst; eine Knollen- oder Wurzelform (Siehe Referenz 2). Die Erkrankung verursacht einen Hautzustand, der weiße Flecken produziert, die einem Escheblatt ähneln (Siehe Referenz 2).

Genetik

• Zwei Gene, TS1 und TS2, tragen tuberöse Sklerose gemäß dem University of Maryland Medical Center. Die Erkrankung ist das Ergebnis einer Mutation in jedem Gen. Nur ein Elternteil muss das Gen tragen, damit die Erkrankung vererbt werden kann. Ein Kind, das von einem Elternteil mit der Erkrankung geboren wird, hat eine 50-prozentige Chance auf Vererbung. Nicht jeder Fall von tuberöser Sklerose ist das Ergebnis einer Vererbung. Die Gene haben die Fähigkeit, von selbst zu mutieren und einen neuen Fall zu produzieren.

Symptome

• Tuberöse Sklerose betrifft das Gehirn, die Haut und andere Körperteile. Die Tumore im Gehirn führen zu Krampfanfällen. In vielen Fällen entwickelt sich das Gehirn nicht vollständig mit Lernschwierigkeiten. Weitere Symptome sind Wucherungen am Zahnfleisch, der Zunge und den Augen. Tumore wachsen auch am Herzen und verursachen unregelmäßige Herzrhythmen. Bei Hauterkrankungen ist ein Symptom das Auftreten von weißen Flecken, die an Escheblätter erinnern und als Escheblattflecken bekannt sind.

Hypomelanische Makulae

• Weiße oder helle Hautflecken, die am Körper von Personen mit tuberöser Sklerose erscheinen, sind das Ergebnis eines Mangels an Melanin oder Hautpigment. Melanin ist die Substanz, die der Haut ihre Farbe verleiht. Hypomelanische Makulae ist der wissenschaftliche Name für die Flecken. Der gebräuchliche Name ist Escheblattflecken. Diese Flecken erscheinen an jedem Ort am Körper.

Behandlung

• In den meisten Situationen verursachen Escheblattflecken keine Probleme und es ist keine Behandlung erforderlich. Laser entfernen einige Hauterkrankungen wie Wucherungen im Gesicht, die das Aussehen einer Person beeinträchtigen. Escheblattflecken beeinträchtigen zwar das Hautbild, verursachen für die meisten Menschen jedoch keine Entstellung.