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Polydaktylie: Prävalenz, Genetik und wer betroffen ist

Polydaktylie (zusätzliche Ziffern) tritt bei etwa 1 von 500–1.000 Lebendgeburten auf. Entgegen der allgemeinen Vorstellung gibt es keinen signifikanten Geschlechtsunterschied in der Gesamtprävalenz – Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Stattdessen treiben Genetik und Abstammung die Muster an.

Subtyp-Variationen

  • Postaxial (Ulnar/Fibular): Zusätzlicher 5. Finger oder Zeh. Häufiger bei afrikanischer Abstammung (1:150–300). Autosomal-dominante Vererbung. Gleiches Geschlechterverhältnis.
  • Preaxial (Radial/Tibial): Zusätzlicher Daumen oder große Zehe. Häufiger bei asiatischen und weißen Bevölkerungen. Einige Subtypen (z. B. triphalangealer Daumen) zeigen eine leichte männliche Präponderanz.
  • Zentral: Selten; Duplikation der 2.–4. Ziffern. Kein Geschlechtsbias.

Genetik & Syndrome

  • Isoliert (nicht-syndromal): Meist autosomal-dominant (Gene umfassen GLI3, ZNF141, MIPOL1).
  • Syndromal: Über 300 Syndrome (z. B. Ellis-van Creveld, Bardet-Biedl, Greig-Kephalopolysyndaktylie). Vererbung variiert (autosomal-rezessiv, autosomal-dominant, X-chromosomal).

Management

  • Röntgen zur Beurteilung der Skelettanatomie.
  • Operation (Rekonstruktion oder Ablation) typischerweise im Alter 6–12 Monaten für optimale Funktion und Erscheinung.
  • Genetische Beratung bei syndromalen Merkmalen oder Familienanamnese.

Geschlecht bestimmt nicht die Wahrscheinlichkeit – Genetik und Abstammung tun es.

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