Cri-du-chat-Syndrom: Ethnizität, Geschlecht und genetische Informationen

Das Cri-du-chat-Syndrom (5p-Syndrom) ist eine seltene genetische Störung, die durch eine Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 5 verursacht wird.

Wichtige Fakten

• Keine ethnische Prädisposition: Tritt in allen Populationen gleichermaßen auf.
• Weibliche Überlegenheit: Etwa 60–70% der berichteten Fälle sind weibliche Säuglinge.
• Inzidenz: Geschätzt 1 bei 20.000–50.000 Lebendgeburten.
• Hauptmerkmale: Hochtoniges katzenartiges Schreien (Säuglingsalter), geistige Behinderung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge, Entwicklungsverzögerungen.

Die Deletionsgröße variiert und beeinflusst die Schwere. Die meisten Fälle sind de novo (nicht vererbt). Genetische Beratung wird für Familien empfohlen.