Die Geschichte der Genetische Krankheiten

Genetische Bedingungen sind das Ergebnis von Mutationen oder Veränderungen in der DNA einer Person . Genetische Erkrankungen sind Krankheiten, die durch Veränderungen in den Genen oder Chromosomen verursacht . Wenn eine genetische Erkrankung vererbt wird es aufgrund einer Mutation im Körper die Keimzellen . Dies sind die Zellen für die Weitergabe der genetischen Information von den Eltern auf die Nachkommen verantwortlich. Genetische Krankheit kann auch durch Veränderungen der DNA in Zellen des Körpers , die nicht Keimzellen oder somatischen Zellen hervorgerufen werden. Genetische Krankheiten, die durch Mutationen in der DNA-Sequenz von einem einzelnen Gen verursacht werden, auftreten Mendel Erkrankungen genannt . Mendel Störungen sind in der Regel seltenen Krankheiten, wie Huntington -Krankheit und zystische Fibrose. Andere genetische Krankheiten werden durch Mutationen in mehreren Genen, die durch Umgebungsfaktoren, wie Herzkrankheiten und Krebs verursacht compoundiert . Autosomal-dominant vererbt

Wenn eine genetische Störung innerhalb einer Familie diagnostiziert wird, die Chancen für eine Störung, die an die Kinder weitergegeben werden erhöht. Obwohl es schwierig ist , vorherzusagen , werden bestimmte Faktoren, Chancen für die Entwicklung der Erkrankung der Person beeinflussen.

Autosomal-dominante Vererbung eine solche Ursache ist . Die meisten Gene kommen in Paaren. Eines der jeweils sowohl von der Mutter und dem Vater geerbt . Autosomal -dominante Vererbung durch ein mutiertes Gen, das in einem der Autosomen befindet verursacht . Autosomen sind Chromosomenpaare 1 bis 22 . Dies bedeutet, dass die Erkrankung von einem Ihrer Eltern kommen . Mit einer Mutation in nur einer der Kopien eines Gens wird eine Erhöhung der Quoten für die Person , um eine Störung oder Erkrankung wie Herzerkrankungen zu entwickeln drohte . Wenn ein Elternteil durch ein dominantes Gen -Mutation betroffen ist, trägt sie eine 50-prozentige Chance, den Zug zu ihren Kindern .

Viele Bedingungen folgen diesem Muster der Vererbung in Familien. Während einige der Bedingungen sind offensichtlich bei der Geburt , haben die anderen Bedingungen erst später im Leben auftreten . Neurofibromatose Typ 1, Huntington-Krankheit, Achondroplasie , erbliche Veranlagung für Brust-, Eierstock-und Darmkrebs und familiärer Hypercholesterinämie alle folgen autosomal dominanten Erbgang .

Für eine kleine Anzahl von Bedingungen ist es möglich, zu testen, um festzustellen, ob ein Person trägt einen autosomal-dominanten Gen mutierte Gen .

für andere Bedingungen , wie z. B. Brustkrebs, Bestimmung erbliche Veranlagung , Prüfung für das mutierte Gen eine erhöhte Gefahr für die Person, die Entwicklung der Bedingung zu zeigen, aber nicht sein eine Gewissheit.
autosomal-rezessiv vererbt

autosomal-rezessive Vererbung ist eine weitere Ursache . Auch dies ist, wenn ein Gen, das die Mutation trägt, ist in einer der Chromosomenpaare 1 bis 22 umfasst. Rezessiv bedeutet, dass die Person die mutierten Gen-Kopie von jedem von seinen Eltern erhalten und entwickelt das Merkmal. Eine Person, die ein rezessives Gen-Mutation geerbt hat, ist ein "Träger ", das heißt , er kann die Eigenschaft oder Krankheit auf seine Kinder weitergeben , haben aber keine gesundheitlichen Probleme durch die Durchführung einer Mutation . Viele Male ist der Träger nicht bewusst , bis sie ein Kind mit dem Merkmal oder Krankheit geboren hat . Sobald ein Kind die Eltern mit einem rezessiven Krankheit geboren , gibt es eine 25 -prozentige Chance, ein weiteres Kind mit der Krankheit geboren.

Cystische Fibrose , Tay -Sachs-Krankheit , Thalassämie und hereditäre Hämochromatose sind ein paar der autosomal -rezessive Vererbung Bedingungen . Männer und Frauen sind gleichermaßen von dieser Krankheit betroffen.

Testing für automosomal rezessive Vererbung , um zu sehen , ob eine Person ein Träger getan werden kann. Tests variieren. Bei einigen Fällen kann die Analyse des Genprodukts des Gens selbst , zu bestimmen, ob es Mutante ist . Genetische Trägerprüfungwird nur dann als angemessen, wenn Anhaltspunkte dafür vorliegen, dass die Person ein Träger von einem bestimmten mutierte Gen sein

Beispiele wären : .

Ein . Eine Familiengeschichte der condition.2 . Wenn eine Bedingung ist häufiger bei Menschen von bestimmten ethnischen Gruppen oder kulturelle Hintergründe.

Paar , wenn beide Partner sind genetische Träger des autosomal -rezessiv , sollten sie mit ihrem Arzt über die Risiken ihrer Kinder betroffen sprechen und diskutieren ihre reproduktive Optionen mit einem genetischen Berater .
X-chromosomal -dominant vererbt

X-chromosomal dominante Vererbung unterscheidet sich bei Männern und Frauen wie Männer ein X -Chromosom und ein Y-Chromosom und Frauen haben zwei X- Chromosomen. Männer geben ihr Y-Chromosom , ihre Töchter und ihre X-Chromosom an ihre Söhne . Aus diesem Grund wird , wenn ein Vater hat eine X-chromosomal dominante Erkrankung nicht betroffen sein, aber seine Töchter wird der Zustand erben. Die Mutter gelangt auf einen der anderen X-Chromosomen zu jedem Kind. So eine Mutter mit X-chromosomal dominante Erkrankung hat eine Chance von 50 Prozent sowohl einen Sohn oder eine Tochter von der Erkrankung betroffen .

Es gibt sehr wenige X-chromosomal dominante Vererbung Bedingungen, die gezeigt haben, folgen Sie den Muster. Jedoch ist das Rett -Syndrom ein Beispiel. Rett-Syndrom fällt unter die Klassifizierung Autismus. Unter , klinische Merkmale Kopf Wachstumsrate beschleunigt und die Person hat kleine Füße und kleine Hände . Mädchen mit Rett-Syndrom sind anfällig für Magen-Darm- Erkrankungen zu entwickeln und Aufzeichnungen zeigen, dass bis zu 80 Prozent von ihnen haben Krampfanfälle. Typischerweise sie nicht verbalen Fähigkeiten und in rund 50 Prozent der Frauen gibt es keine Verbesserung. Skoliose , Verstopfung und Wachstumsstörungen sind häufig.
X - chromosomal-rezessive Vererbung

X-chromosomal rezessive Vererbung unterscheidet sich zwischen Männern und Frauen. Männliche Kinder der Menschen wird nicht durch eine X - chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung betroffen sein , jedoch Töchter des Mannes durchführen wird eine Kopie des mutierten Gens . Für die Frau, die eine X - chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung hat , wird es eine 50 -prozentige Chance, ihre Söhne davon betroffen und eine 50 -prozentige Chance , dass ihre Töchter ein Träger einer Kopie des mutierten Gens sein.

Vererbungsmusterin Familien von Bedingungen durch fehlerhafte Gene

Vererbung Muster der Vererbung Muster in Familien von Bedingungen durch fehlerhafte Gene
Heemophilia , Becker und Duchemne Arten von Muskeldystrophie und fragile X-Syndrom alle folgen

ein prasseln des X chromosomal rezessive Vererbung.

nach der Geburt des ersten betroffenen Jungen in einer Familie, können Träger von X-chromosomal mutierten Gene festgestellt werden. Genetische Tests durchgeführt , um zu bestimmen , ob eine Frau ein Träger des X-chromosomal rezessiv mutierten Gens oder nicht. Dies kann auch Informationen für weitere Familienmitglieder und bei der Planung ihrer zukünftigen Schwangerschaften . In einigen Fällen wird das Gen-Produkt analysiert und in einigen Fällen das Gen selbst ist , zu bestimmen, ob das mutierte Gen vorhanden ist.
Kodominanten Vererbung

kodominanten Vererbung ist wenn jede der Eltern trägt eine andere Version eines bestimmten Gens , und beide haben einen Einfluss auf die resultierende genetische Merkmal . Ob man , um eine genetisch bedingte Erkrankung durch kodominanten Erbe entwickeln und der Zustand der charakteristischen Merkmale wird davon abhängen, welche Versionen des Gens sind , um das Kind über die Eltern weitergegeben .

Sichelzellenanämie ist ein Beispiel für eine Vererbung kodominanten Zustand . Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, die durch eine Erkrankung des Blutes ist und von roten Blutkörperchen, die abnormal sind gekennzeichnet . Die Krankheit ist lebenslang . Die Zellen nehmen eine starre , sichelförmig . Sickling ist zur Verringerung der Flexibilität der Zellen verantwortlich und somit folglich in einem Risiko für verschiedene Komplikationen. Die Sichelzellenbildung ist aufgrund einer Mutation im Gen Hämoglobin . Die Lebenserwartung ist verkürzt und für die männlichen sind es durchschnittlich 42 bis 48 Jahre und für Frauen auf.
Mitochondrien

Mitochondrien sind die Energie erzeugenden Zentren innerhalb der Zellen , wobei jede eine kleine Menge DNA enthält . Mitochondriale Erkrankungen führen, da der mitochondrialen DNA -Mutationen. Sowohl Männchen als auch Weibchen können durch mitochondriale Erkrankungen betroffen sein, aber nur die Weibchen geben die Mutationen der mitochondrialen DNA-Mutationen , um ihre Kinder . Das Weibchen wird die Störung an alle ihre Söhne und Töchter übergeben, während die Kinder des Mannes mit einer mitochondrialen Erkrankung wird die Mutation nicht erben .

Mitochondrium werden oft als " Zellkraftwerke " bezeichnet, da sie erzeugen die Mehrheit der Lieferung von Adenosintriphosphat der Zelle , als Quelle für chemische Energie. Mitochondrien sind in Verfahren wie Signalisierung, Zellentiefe , Zelldifferenzierung , sowie die Kontrolle des Zellzyklus und Zellwachstum . Mitochondrien sind in verschiedenen menschlichen Krankheiten, einschließlich mitochondrialen Erkrankungen und Herzfunktionsstörungen in Verbindung gebracht, und kann auch eine Rolle im Alterungsprozess spielen .
Zusammenfassung

Mit jeder Schwangerschaft die Chancen der Weitergabe eine genetische Erkrankung auf das Kind sind gleich. Zum Beispiel, wenn Eltern gebiert ein Kind mit einer autosomal rezessive Erkrankung , ist das Risiko, ein Kind mit einer autosomal rezessive Erkrankung noch 25 Prozent , so wie ein Kind ohne die Störung nicht die Chancen auf ein weiteres Kind geboren zu verringern ohne die Störung .

Faktoren, die bei Vererbung eines genetischen Zustand wiegen wird wird auch die Person, die Familiengeschichte und die Ergebnisse von Gentests , die manchmal die Chancen der Vererbung ändern können. Außerdem Träger , die nie gesundheitliche Probleme aus dem Zustand oder nur milde Symptome der Erkrankung zu erfahren. Ohne einen klaren Schnitt Vererbungsmuster der Erkrankung, die Vorhersage der Wahrscheinlichkeit, dass ein Mensch die Entwicklung der Bedingung ist schwierig.