Phenylketonurie (PKU): Verständnis, Diagnose & Management

Phenylalanin und PKU

• Phenylalanin wird nicht vom Körper produziert. Alle Quellen sind ernährungsbedingt, und die Aminosäure ist in allen proteinhaltigen Lebensmitteln vorhanden. Sie wird vom Körper benötigt, um Tyrosin herzustellen, eine weitere Aminosäure, die zur Herstellung von Schilddrüsenhormonen und Gehirnchemikalien wie Noradrenalin und Dopamin verwendet wird. Normalerweise produziert der Körper ein separates Enzym, Phenylalaninhydroxylase, um Phenylalanin abzubauen, wenn seine Aufgabe erledigt ist. Betroffene von PKU produzieren dieses Enzym nicht, und in seiner Abwesenheit baut sich Phenylalanin auf toxische Niveaus auf.

Symptome und Screening

• PKU ist das, was als autosomal-rezessiver Zustand bekannt ist, was bedeutet, dass beide Elternteile eines Kindes „stille“ Träger des Merkmals sein müssen, damit es auftritt. Außer geistiger Behinderung umfassen die Symptome der Störung Zittern, Krampfanfälle, Hautausschläge, Hyperaktivität und einen deutlich verminderten Kopfumfang. Wenn nicht erkannt und behandelt, setzen die Auswirkungen von PKU innerhalb weniger Wochen nach der Geburt ein.

  Die meisten Bundesstaaten verlangen einen Bluttest für Neugeborene, um auf die Störung zu screenen. Wenn Sie nicht sicher sind, ob dieses Verfahren an Ihrem Kind durchgeführt wurde, kontaktieren Sie Ihren Arzt zur Bestätigung so bald wie möglich. Wenn Sie eine PKU-Diagnose für Ihr Kind erhalten haben, gibt es spezifische Schritte, die Sie unternehmen müssen, um seine schädlichen Auswirkungen zu vermeiden.

PKU durch Ernährung behandeln

• Das Hauptmerkmal bei der Behandlung von PKU ist eine strenge Ernährungskontrolle. Tatsächlich sind die Anforderungen einer PKU-Diät so streng, dass eine lebenslange Konsultation mit einem Arzt oder Ernährungsberater dringend empfohlen wird. Da Phenylalanin in allen Nahrungsproteinen enthalten ist, muss sehr genau darauf geachtet werden, proteinreiche Lebensmittel zu vermeiden. Dazu gehören Fleisch, Geflügel, Fisch, Eier, Nüsse, Hülsenfrüchte, Käse und Eiscreme. Produkte aus herkömmlichem Mehl sollten ebenfalls eingeschränkt werden. Eine bestimmte Substanz, auf die man achten sollte, ist Aspartam. Dieser künstliche Süßstoff, der sich seinen Weg in viele verarbeitete Lebensmittel gebahnt hat, enthält signifikante Mengen an Phenylalanin und sollte nicht einem Kind oder Erwachsenen mit PKU verabreicht werden.

  Offensichtlich benötigen Sie etwas, um die breite Palette von Lebensmitteln zu ersetzen, die Phenylalanin enthalten. Der primäre Ersatz für Säuglinge ist eine spezielle Formel namens Lofenalac, die hilft, die Nährstoffe für gute Gesundheit bereitzustellen. Erwachsene mit der Störung können die Formel weiterhin verwenden, da die Nahrungsoptionen für einen PKU-Betroffenen lebenslang eingeschränkt bleiben. Lofenalac ist teuer, aber es gibt Programme, um die Kosten zu ergänzen. Konsultieren Sie Ihre lokalen Gesundheits- oder Sozialdienststellen, wenn Sie Hilfe benötigen. Eine PKU-Diät wird durch spezielle proteinarme Lebensmittel sowie Früchte, einige Getreide und Gemüse abgerundet.

PKU-Medikament

• Einige PKU-Patienten können auch von einem Medikament namens Kuvan profitieren, das die Enzymaktivität auf eine Weise beschleunigt, die der von Phenylalaninhydroxylase ähnelt.

Lebenslange Wachsamkeit

• Es ist äußerst wichtig zu erkennen, dass die Behandlung von PKU eine lebenslange Aktivität ist. Während Ärzte einst Kinder mit der Störung nach den ersten Lebensjahren für sicher hielten, hat sich diese Meinung geändert. Das Einstellen einer richtigen Ernährung später im Leben wurde mit verringerter geistiger Funktion und Aufmerksamkeitsdefizitstörung in Verbindung gebracht.