Infantile Spasmen (West-Syndrom): Erkennung, Ursachen und die kritische Notwendigkeit dringender Behandlung

Infantile Spasmen, auch als West-Syndrom bekannt, sind eine seltene, aber katastrophale Form der Epilepsie, die typischerweise im ersten Lebensjahr beginnt. Sie werden häufig mit gutartigen Zuständen wie Koliken, Reflux oder dem Moro-Reflex verwechselt, was zu gefährlichen Verzögerungen bei der Diagnose führt.

Wie sehen infantile Spasmen aus?

Das Merkmal ist eine plötzliche, kurze Kontraktion des Rumpfes und der Gliedmaßen – oft eine jackenartige Beugung (nach vorne beugen) oder Streckung (Rücken rund machen). Weitere Merkmale sind:

• Augenabweichung oder Augenrollen
• Kurze Apnoe (Atempausen)
• Clustern von Spasmen beim Aufwachen oder Einschlafen
• Entwicklungsrückgang oder -stagnation

Zugrunde liegende Ursachen (Ätiologie)

• Strukturelle Gehirnverletzung oder -missbildung: Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, Schlaganfall, Kortikaldysplasie.
• Genetische Syndrome: Tuberöse Sklerose, Down-Syndrom und viele Ein-Gen-Störungen.
• Stoffwechselstörungen: Wie nichtketotische Hyperglycinämie oder Pyridoxinabhängigkeit.
• Kryptogen: Keine identifizierbare Ursache trotz gründlicher Abklärung (eine schrumpfende Kategorie mit fortgeschrittener Gentestung).

Das kritische Zeitfenster für die Behandlung

Zeit ist Gehirn. Das chaotische EEG-Muster, bekannt als Hypsarrhythmie, spiegelt schwere Kortikaldysfunktion wider. Frühe Intervention – idealerweise innerhalb von Wochen nach Beginn – kann die Spasmen stoppen, die Hypsarrhythmie auflösen und die langfristigen kognitiven und motorischen Ergebnisse deutlich verbessern.

Erstlinientherapien

• ACTH (Adrenocorticotropes Hormon): Injektionsfähig, hochwirksam.
• Vigabatrin: Oral; besonders bei tuberöser Sklerose bevorzugt.
• Hochdosierte orale Kortikosteroide (Prednisolon): Eine Alternative, wenn ACTH/Vigabatrin nicht verfügbar sind.

Jeder Verdacht auf infantile Spasmen erfordert eine sofortige Überweisung an einen Kinderneurologen für ein dringendes EEG und Behandlungsbeginn. Nicht „abwarten und Tee trinken."