Septo-optische Dysplasie (SOD): Ursachen, Risikofaktoren und assoziierte Syndrome

Die Septo-optische Dysplasie (de-Morsier-Syndrom) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch die Trias von gekennzeichnet ist:

1. Hypoplasie des Sehnervs.
2. Fehlen oder Dünnung des Septum pellucidum.
3. Hypophysen-/Hypothalamusfunktionsstörung (oft verursacht sie Hormonmangel).

Ätiologische Faktoren

• Genetisch – Mutationen in HESX1, SOX2, OTX2, SOX3; chromosomale Abnormalitäten (z. B. 18q-Deletion).
• Umweltbedingt – Mütterlicher Alkohol-/Drogenkonsum, Infektionen (CMV, Toxoplasmose), Diabetes, junges mütterliches Alter.
• Vaskulär – Gestörte Durchblutung des sich entwickelnden Vorhirns.

SOD kann isoliert oder als Teil von Syndrome wie CHARGE, Kallmann oder kombinierter Hypophysenhormonmangel auftreten. Multidisziplinäre Versorgung (Augenheilkunde, Endokrinologie, Neurologie, Genetik) ist für optimale Ergebnisse unerlässlich.