Die häufigste Form – Rot-Grün-Farbenblindheit – wird durch Mutationen in den OPN1LW-(rot)- und OPN1MW-(grün)-Opsingenen auf dem X-Chromosom verursacht.
Vererbungsmuster
- Männer (XY): Ein X-Chromosom → einzelne Mutation verursacht Defizit. Prävalenz ~8 % der Männer.
- Frauen (XX): Mutationen auf beiden X-Chromosomen nötig für volle Ausprägung (selten, ~0,5 %). Heterozygote sind meist asymptomatische Trägerinnen, können aber leichte Diskriminationsdefizite haben.
Weitere Typen
- Gelb-Blau-(tritan-)Defekte: Mutationen in OPN1SW auf Chromosom 7 (autosomal-dominant). Betrifft beide Geschlechter gleichermaßen.
- Achromatopsie (Stabmonochromasie): Autosomal-rezessiv; Mutationen in CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6. Vollständige Farbenblindheit, Photophobie, geringe Sehschärfe.
Erworbener Verlust des Farbsehvermögens
Optikusnervenerkrankung (Glaukom, MS), Netzhauterkrankung (AMD, diabetische Retinopathie), Medikamente (Hydroxychloroquin, Ethambutol), Toxine. Nicht vererbt.
Genetische Tests können die Diagnose bestätigen und die Familienplanung unterstützen.
