Achromatopsie: Ursachen, Symptome & Auswirkungen auf das Sehvermögen

Was ist Achromatopsie?

Achromatopsie ist gemeinhin als Farbenblindheit bekannt, aber es gibt viel mehr an diesem Zustand als nur die Unfähigkeit, Farben zu unterscheiden. Es kann zum Verlust anderer Sinne führen und möglicherweise auch zu anderen Augenkrankheiten.

Erkennung

Achromatopsie ist ein Defekt, der zu einer allgemeinen Verminderung des Sehvermögens der Person führt, die Empfindlichkeit gegenüber direktem Sonnenlicht und hartem künstlichem Licht erhöht; es beeinträchtigt auch die Fähigkeit, Farben zu unterscheiden, und schafft sogenannte Farbenblindheit.
Innerhalb des Auges gibt es Nerven, die als Stäbchen und Zapfen bezeichnet werden. Die Zapfen sind dafür verantwortlich, die Nervenimpulse zu absorbieren und zu übertragen, die die Fähigkeit des Gehirns schaffen, Bilder und Bilder zu konzipieren, Farben wahrzunehmen und Details zu erkennen. Achromatopsie ist im Wesentlichen eine Schädigung der Zapfen.

Merkmale

Achromatopsie ist in erster Linie ein vererbter Zustand, der häufig durch Defekte in den CNGA3-, GNAT2- oder CGNB3-Chromosomen verursacht wird. Die Netzhaut besteht aus drei Arten von Zapfen: roten Zapfen, blauen Zapfen und grünen Zapfen. Jeder Zapfen ist für einen Teil des Spektrums verantwortlich, der es dem menschlichen Auge ermöglicht, vollständige Bilder zu sehen. Kinder, die mit Defekten in den oben genannten Genen geboren werden, haben auch eine ungleichmäßige Verteilung von Zapfenzellen und können keine Details oder Farben wahrnehmen; Kinder, die mit einer unzureichenden Menge an Zapfenzellen geboren werden, können zu einer teilweisen Achromatopsie führen.

Verstecktes Risiko

Gelegentlich zeigen Eltern eines Kindes mit Achromatopsie selbst keine Symptome des Zustands. Damit ein Kind Achromatopsie entwickelt, muss sie von beiden Elternteilen weitergegeben werden. Da der genetische Defekt, der Achromatopsie verursacht, jedoch in einem Elternteil schlummern kann, kann es äußerst schwierig sein, ihn zu erkennen.

Häufigkeit

Achromatopsie betrifft eine von 40.000 Geburten und ist in Gesellschaften häufiger, in denen die Heirat von Blutsverwandten üblich ist. In diesem Fall erhöht häufige Heirat innerhalb der Familie das Risiko, dass zwei Sätze defekter Chromosomen kombiniert werden, was zu Achromatopsie führt.

Wirkungen

Eine Person mit Achromatopsie wird wahrscheinlich eine Schwächung einer Körperseite sowie eine sensorische Verminderung (insbesondere in Bezug auf Geruch und Audio-Wahrnehmung) auf einer Körperseite erleben.
Achromatopsie kann auch zu Nystagmus führen, einem unwillkürlichen Tick, der dazu führt, dass das Auge schnell, wiederholt und ohne Erklärung von Seite zu Seite oder auf und ab schaut.