Stargardt-Krankheit: Ursachen, Symptome & Management verstehen

Stargardt-Krankheit

Stargardt-Krankheit ist eine Form der vererbten juvenilen Makuladegeneration mit Symptomen, die der altersbedingten Makuladegeneration ähneln können, die bei älteren Menschen auftritt. Laut der American Macular Degeneration Foundation betrifft die Stargardt-Krankheit 1 von 10.000 Kindern. Obwohl sie bei jungen Menschen auftritt und keine Heilung hat, bedeutet das Vorhandensein der Stargardt-Krankheit nicht, dass der Patient kein vitales Leben führen kann.

Geschichte

Es gibt mehrere Arten von früh einsetzender vererbter juveniler Makuladegeneration. Die Stargardt-Krankheit, die häufigste Form, wurde erstmals 1909 von Karl Stargardt, einem deutschen Augenarzt, berichtet. Eine andere solche Netzhautstörung wurde 1963 als fundus flavimaculatus bezeichnet; 1976 stellten zwei Forscher, O.B. Hadden und J. D. Gass, fest, dass es sich um dieselbe genetische Krankheit wie die Stargardt-Krankheit handelte. Viele Wissenschaftler glauben jedoch immer noch, dass eine Unterscheidung zwischen den beiden Erkrankungen getroffen werden sollte.

Symptome

Die Stargardt-Krankheit wird typischerweise bei Patienten im Alter von 6 bis 20 Jahren diagnostiziert. Sie verursacht einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehens bei Erhaltung des peripheren Sehens. Einige Patienten entwickeln Probleme mit der Farbsicht, wenn die Krankheit fortschreitet. Weitere Symptome umfassen verschwommenes Sehen und Verzerrungsprobleme. Es ist wichtig zu beachten, dass diese Veränderungen der Sehschärfe nicht durch neue Brillengläser korrigiert werden können.

Ursachen

Im Jahr 1997 stellten Forscher fest, welches Gen die Stargardt-Krankheit verursacht. Die Stargardt-Krankheit kann entweder durch ein autosomalen Gen (ein abnormales Gen von einem Elternteil) oder durch rezessive Gene (abnormale Gene von beiden Elternteilen) weitergegeben werden. Wenn ein Elternteil das rezessive Gen hat, das die Stargardt-Krankheit verursacht, hätte dieses Elternteil die Krankheit nicht, aber wenn das andere Elternteil das rezessive Gen hat, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ein Kind die Erkrankung entwickelt. Die anderen Kinder dieses Paares würden das rezessive Gen tragen.

Darstellung/Testung

Im Anfangsstadium der Krankheit sieht die Netzhaut normal aus. Wenn die Krankheit jedoch zu fortschreiten beginnt, kann es so aussehen, als hätte der Patient eine Makuladegeneration mit gelblichen Flecken in der Mitte der Netzhaut (Makula); in späteren Stadien beginnt die Netzhaut zu zerbrechen oder zu degenerieren. Der Augenarzt kann andere Tests durchführen – Amsler-Grid, Farbsicht-Untersuchungen oder einen elektrodiagnostischen Test zur Messung der Makula- und Netzhautfunktion – sowohl um die Diagnose zu bestätigen als auch um den Krankheitsstatus zu messen.

Behandlungen

Derzeit gibt es keine bekannte Behandlung für die Stargardt-Krankheit, aber es gibt Schritte, die Patienten in Betracht ziehen können. Einige Ärzte schlagen vor, dass Patienten mit Stargardt-Krankheit immer eine Sonnenbrille tragen sollten, um die Augen vor ultraviolettem Licht zu schützen. Andere schlagen vor, dass das allgemeine Vermeiden von hellem Licht vorteilhaft ist. Selbst wenn ein Patient diese beiden Schritte befolgt, gibt es keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Hinweise

Mit der Entdeckung der genetischen Grundlage für diesen Zustand besteht die Hoffnung, dass weitere Forschungen auf mögliche Behandlungen hinweisen können. Bis dahin müssen Patienten mit Stargardt-Krankheit und ihre Familien mehr über verfügbare Sehbehindertendienste und notwendige Anpassungen für Arbeit und Zuhause erfahren. Indem sie sich dieser Optionen bewusst sind, können Patienten mit Stargardt-Krankheit ein erfülltes und nützliches Leben führen.