Leber-Kongenitale Amaurose (LCA): Frühzeichen & Symptome verstehen

Leber-Kongenitale Amaurose (LCA) ist eine erbliche Augenerkrankung, die durch sehr eingeschränktes Sehvermögen bei der Geburt gekennzeichnet ist. Die Netzhäute erscheinen bei der körperlichen Untersuchung normal, aber Tests zur Messung der Sehfunktion zeigen kaum Aktivität in der Netzhaut.

Erste Anzeichen

Die ersten Anzeichen der LCA-Augenerkrankung werden den Eltern normalerweise in den ersten Lebensmonaten des Kindes auffällig. Er zeigt mangelnde visuelle Reaktionsfähigkeit, ziellose schweifende Augenbewegungen und Nystagmus, der wie ein Hin- und Herzucken der Augen aussieht.

Andere Auswirkungen

Kinder mit LCA haben oft tief liegende Augen und reiben sie möglicherweise mit der Faust oder den Fingern. Diese Kinder zeigen Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht und schlechte Verfolgungsfähigkeit.

Sehschärfe

Das Sehvermögen verschlechtert sich normalerweise nicht viel weiter. Die Sehschärfe ist typischerweise auf die Fähigkeit beschränkt, Finger zu zählen, einige Bewegung zu erkennen und helle Lichter zu sehen.

Begleitende Störungen

Einige Kinder mit LCA haben auch Störungen des zentralen Nervensystems, einschließlich Epilepsie und motorische Beeinträchtigungen. Andere mit der LCA-Augenerkrankung verbundene Störungen umfassen Skelett-, Muskel-, Herz-, Ohr- und Nierenprobleme. Die meisten Kinder mit LCA haben jedoch eine normale Intelligenz.

Häufigkeit

LCA tritt bei etwa 3 von 100.000 Geburten auf, laut der American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus (AAPOS). LCA macht etwa 10 Prozent der Fälle von angeborener Erblindung oder stark eingeschränktem Sehvermögen aus.