Seltene Augenkrankheiten: Verständnis von Ursachen, Risiken & Forschung

Eine seltene Augenkrankheit ist eine, die weniger als 200.000 Personen in den USA betrifft. Viele sind erbliche Störungen, für die es derzeit keine Heilung gibt. Sie können ernst sein, da viele zu Blindheit führen können. Forschung ist daher von größter Bedeutung, um zu bestimmen, welche Gene diese Zustände verursachen.

Retinoblastom

Retinoblastom ist eine Form von Krebs, der in der Netzhaut auftritt und bei Kindern unter fünf Jahren häufiger vorkommt als bei Erwachsenen. Es kann eine lebensbedrohliche Krankheit sein, wenn sie nicht frühzeitig diagnostiziert wird.

Behçet-Krankheit

Die Behçet-Krankheit ist eine chronische, autoimmunbedingte, wiederkehrende Krankheit, für die es keine Heilung gibt. Sie verursacht Entzündungen, die zu Schmerzen, Rötung, verschwommenem Sehen und schließlich Blindheit führen können.

Uvealer Colobom

Ein uvealer Colobom ist eine genetische Erkrankung, bei der Gewebe vom Auge fehlt. Entweder ein Teil der Linse, der Makula, des Sehnervs, des Augenlids oder der Uvea fehlt, was nicht durch eine Operation korrigiert werden kann.

Anophthalmie und Mikrophthalmie

Bei Mikrophthalmie fehlt entweder ein oder beide Augen; bei Anophthalmie sind entweder ein oder beide Augen abnorm klein. Man nimmt an, dass diese Störungen durch genetische Mutationen und Chromosomenanomalien verursacht werden.

Bietti-Kristalldystrophie (BCD)

BCD ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Kristallen in der Hornhaut und glänzende, gelbe Ablagerungen in der Netzhaut und kann zu Nachtblindheit führen. BCD wird autosomal-rezessiv vererbt, und bis 2009 gibt es keine Heilung für die Krankheit.

Usher-Syndrom

Es gibt drei Typen des Usher-Syndroms (Typ 1, Typ 2 und Typ 3), das zu einer Degeneration der Netzhaut führt. Dies schreitet fortschreitend zu Tunnelblick und Nachtblindheit voran.