Hämophilie: Ursachen, Erbgang und Symptome

Hämophilie ist eine erbliche genetische Störung, die zu einem Mangel an Gerinnungsfaktoren (VIII oder IX) führt, was zu beeinträchtigter Blutgerinnung und erhöhter Blutungsneigung führt.

Erbgang

Primär X-chromosomal-rezessiv. Männer (XY) sind häufiger betroffen; Frauen (XX) sind meist Trägerinnen.

Erbgangs-Szenarien

• Trägerinnen: Ein defektes X-Chromosom; meist asymptomatisch, können das Gen aber weitergeben.
• Betroffene Männer: Erben das defekte X von der Träger-Mutter.
• Weibliche Hämophilie: Selten; erfordert defektes Gen sowohl von der Träger-Mutter als auch vom betroffenen Vater.

Typen

• Hämophilie A: Faktor-VIII-Mangel (häufiger).
• Hämophilie B: Faktor-IX-Mangel.

Genetische Beratung und Tests helfen Familien, Risiken zu verstehen und entsprechend zu planen.