Sideroblastäre Anämie: Ursachen, ringsitzende Sideroblasten und Risikogruppen

Sideroblastäre Anämie: Eisenbeladene Mitochondrien in Erythroblasten

Sideroblastäre Anämien sind eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch eine defekte Häm-Synthese gekennzeichnet sind und zu einer Eisenanhäufung in mitochondrialen Ringen um den Kern von Erythroblasten führen (ringsitzende Sideroblasten).

Klassifikation

• Kongenital: X-gebunden (ALAS2-Mutationen) – am häufigsten; autosomal rezessiv (SLC25A38, GLRX5).
• Erworben: Myelodysplastische Syndrome (MDS), Medikamente (Isoniazid, Linezolid, Chloramphenicol), Alkohol, Blei, Kupfermangel, Zinküberschuss.
• Idiopathisch: Oft MDS-assoziiert.

Klinische Merkmale

• Mikrozytäre oder dimorphe (mikrozytäre/normozytäre Mischung) Anämie.
• Eisenüberladung (hohes Ferritin, Transferrinsättigung) trotz Anämie.
• Symptome: Müdigkeit, Hepatosplenomegalie, Hautbronzierung (bei Eisenüberladung).

Demografie

Kongenitale Formen treten im Kindes-/Jugendalter auf; erworbene Formen überwiegen bei älteren Erwachsenen (>60), etwas häufiger bei Männern (X-gebunden).

Management

• Auslöser entfernen (Medikament, Alkohol).
• Pyridoxin (B6) bei einigen ALAS2-Mutationen ansprechbar.
• Chelation bei Eisenüberladung.
• Luspatercept bei MDS mit ringsitzenden Sideroblasten (MDS-RS) mit Transfusionsabhängigkeit.