Was ist Hämochromatose?
Erbliche Hämochromatose (HH) ist eine autosomal-rezessive Störung (hauptsächlich HFE C282Y-Homozygotie), die zu unkontrollierter intestinaler Eisenabsorption führt. Der Körper verfügt über keinen aktiven Ausscheidungsweg, daher reichert sich Eisen in parenkymalen Organen an – Leber, Herz, Pankreas, Gelenke, Haut, Hypophyse, Schilddrüse – und verursacht fortschreitende Schäden.
Genetik & Vererbung
- HFE C282Y-Homozygot: ~85 % der klinischen HH bei Nordeuropäern; Prävalenz 1 zu 200–300.
- Compound-Heterozygote (C282Y/H63D): milder, variable Penetranz.
- Nicht-HFE-Formen: juvenil (HJV, HAMP), Ferroportin-Krankheit.
- Sind beide Eltern Träger → 25 % Chance auf ein betroffenes Kind.
Symptome (typischerweise mittlere Lebensjahre)
- Männer: 30–50 Jahre (keine menstruierende Eisenverluste)
- Frauen: Oft postmenopausal (Menstruation/Schwangerschaft entleeren Eisen)
- Konstitutionell: Müdigkeit, Schwäche, Lethargie
- Gelenke: Arthralgie (2./3. MCP-Gelenke charakteristisch), Hüft-/Kniearthrose, Chondrokalzinose (Pseudogicht)
- Leber: Hepatomegalie, erhöhte AST/ALT, Zirrhose, hepatozelluläres Karzinom
- Endokrin: Diabetes („Bronzediabetes“), Hypogonadismus (niedrige Libido, ED), Hypothyreose
- Herz: Kardiomyopathie (dilatiert/restriktiv), Arrhythmien, Herzinsuffizienz
- Haut: Bronze-/graue Hyperpigmentierung (exponierte Bereiche), Xerose
Diagnose
- Screening: Nüchtern-Transferrinsättigung (TSAT) >45 % + erhöhtes Ferritin (>300 ng/mL Männer, >150 ng/mL Frauen)
- Bestätigung: HFE-Genetischer Test (C282Y/H63D)
- Stadieneinteilung: Leberelastographie (FibroScan) oder Biopsie (wenn Ferritin >1000 oder Enzyme erhöht) zur Fibrose-Beurteilung
- Familienscreening: Erstgradige Verwandte → TSAT, Ferritin, Genetik
Behandlung
1. Therapeutischer Aderlass (Grundpfeiler)
- Induktion: 400–500 mL wöchentlich bis Ferritin 50–100 ng/mL
- Erhaltung: Alle 2–4 Monate (Männer), 3–6 Monate (Frauen) lebenslang
- Einfach, sicher, kostengünstig, hochwirksam
2. Chelattherapie (wenn Aderlass nicht vertragen/kontraindiziert)
Deferasirox, Deferoxamin, Deferipron – orale/parenterale Eisenchelatoren. Teurer, Nebenwirkungen, intensivere Überwachung.
3. Ernährungsanpassungen
- Häm-Eisen einschränken (Rindfleisch, Innereien)
- Vitamin C zu eisenreichen Mahlzeiten vermeiden (erhöht die Absorption)
- Keine Eisenpräparate oder Multivitamine mit Eisen
- Tee/Kaffee zu Mahlzeiten (Gerbstoffe hemmen die Absorption)
- Mäßiger Alkohol (synergische Hepatotoxizität)
4. Organspezifisches Management
Diabetes-Kontrolle, Herzinsuffizienz-Therapie, Hormonersatz, Lebertransplantation (Endstadium-Zirrhose).
Komplikationen unbehandelter Hämochromatose
- Zirrhose (irreversibel) → Portale Hypertension, HCC
- Kardiomyopathie → Herzinsuffizienz, plötzlicher Tod
- Diabetes (β-Zell-Zerstörung + Insulinresistenz)
- Hypogonadismus, Osteoporose
- Arthropathie (oft irreversibel)
Kernbotschaft
Frühe Diagnose (vor Organschäden) + lebenslanger Aderlass = normale Lebenserwartung. Bevölkerungsweites Screening wird diskutiert; Kaskadentestung ab Indexfällen ist kosteneffektiv. Wenn Sie unerklärlich erhöhtes Ferritin/TSAT, Gelenkschmerzen, Müdigkeit oder Familienanamnese haben – bitten Sie um Eisenwerte.
