Sichelzellanämie: Chromosom, Symptome und Behandlung

Sichelzellanämie ist eine vererbte genetische Krankheit. Menschen mit Sichelzellanämie haben sichelförmige Blutzellen anstelle von rundförmigen Blutzellen, was zu Gesundheitsproblemen führen kann.

Ursachen

Sichelzellanämie tritt aufgrund einer Genmutation auf, die auf einem Chromosom liegt.

Symptome

Häufige Symptome umfassen Knochenschmerzen, Anämie, verzögertes Wachstum, Infektionen und Ikterus.

Management

Sichelzellanämie wird durch das Management spezifischer Symptome behandelt. Viele Menschen werden laufende Bluttransfusionen zusätzlich zu geeigneten Behandlungen für spezifische Symptome haben.

Knochenmarktransplantation ist derzeit die einzige Behandlung, die Sichelzellanämie heilen kann. Es gibt Risiken bei Knochenmarktransplantationen, und der Vorgang ist möglicherweise nicht für manche Menschen geeignet.

Grundlagen der Genetik

Wir haben 23 Chromosomenpaare, insgesamt 46 Chromosomen. Es gibt Hunderte bis Tausende von Genen auf jedem Chromosom. Manchmal tritt eine Veränderung oder Mutation auf einem Gen auf, die Krankheiten verursachen kann. Wir haben zwei Kopien jedes Gens, eines von jedem Elternteil.

Genetik der Sichelzellanämie

Sichelzellanämie tritt auf, wenn sowohl Mutter als auch Vater, die Träger sind, eine Genmutation weitergeben. Träger-Eltern haben möglicherweise nur eine Kopie der Sichelzellanämie-Mutation; daher haben sie die Krankheit nicht.

Menschen mit Sichelzellanämie haben typischerweise zwei Kopien von Sichelzellanämie-Mutationen.

Auf welchem Chromosom liegt Sichelzellanämie?

Das für Sichelzellanämie verantwortliche Gen liegt auf Chromosom Nummer 11.