Mehrere genetische Syndrome weisen Merkmale des Autismusspektrumstörung (ASS) auf. Ihre Erkennung leitet Tests, Prognose und gezielte Interventionen.
- Fragiles-X-Syndrom: FMR1 CGG-Repeat-Expansion; häufigste vererbte Intelligenzminderung; Autismusmerkmale, Hyperaktivität, soziale Angst.
- Down-Syndrom: Trisomie 21; Intelligenzminderung, charakteristische Gesichtszüge, angeborene Herzfehler.
- Rett-Syndrom: MECP2-Mutation; fast ausschließlich weiblich; Entwicklung regression, Handstereotypien, Krampfanfälle.
- Angelman-Syndrom: UBE3A-Deletion/Mutation (Chr15); schwere Intelligenzminderung, fröhliches Wesen, Ataxie, Krampfanfälle, fehlende Sprache.
- Phelan-McDermid-Syndrom: SHANK3-Deletion (22q13); Intelligenzminderung, fehlende/eingeschränkte Sprache, Autismus, Krampfanfälle.
Warum es wichtig ist
Genetische Tests bestätigen die Diagnose und ermöglichen syndromspezifische Überwachung (z. B. Herz bei Down, Krampfanfallmonitoring bei Rett) und Frühinterventionsdienste, die die Ergebnisse verbessern.
