Was ist klassische CAH?
Die klassische kongenitale Nebennierenhyperplasie ist eine autosomal-rezessive Störung, verursacht durch 21-Hydroxylase-Mangel, der die Cortisol- und Aldosteronsynthese beeinträchtigt und zu übermäßiger Androgenproduktion führt.
Wichtige klinische Manifestationen
- Nebenniereninsuffizienz: Müdigkeit, Gewichtsverlust, Hypotonie, Salzverlustkrisen bei Säuglingen.
- Virilisierung: Ambigue Genitalien bei neugeborenen Mädchen; frühzeitige Pubertät, Akne, Hirsutismus und beschleunigtes Wachstum bei beiden Geschlechtern.
- Hypertonie: In der selteneren 11β-Hydroxylase-Mangelform.
- Hypoglykämie: Aufgrund von Cortisolmangel.
Diagnose und Behandlung
- Neugeborenenscreening (17-Hydroxyprogesteron) ermöglicht frühe Detektion.
Lebenslange Glukokortikoid-Ersatztherapie (Hydrocortison) zur Unterdrückung der Nebennierenandrogene. | - Mineralokortikoid (Fludrocortison) und Salzergänzung bei Salzverlustformen.
- Regelmäßige Überwachung von Wachstum, Knochenalter, Hormonspiegeln und Blutdruck.
Langzeitprognose
Bei konsequenter Behandlung:
- Normales Wachstum und Erwachsenengröße sind erreichbar.
- Fruchtbarkeit wird erhalten; Frauen müssen möglicherweise die Dosierung während der Schwangerschaft anpassen.
- Die Lebenserwartung nähert sich der der Allgemeinbevölkerung an.
Die Einhaltung der Medikation und die multidisziplinäre Nachsorge sind entscheidend für optimale Ergebnisse.
