Gentest bei Neugeborenen: Anforderungen und Vorteile verstehen

Säuglinge sind laut Staatsgesetz verpflichtet, bei der Geburt Standard-Gentests zu erhalten. Die durchgeführten Tests variieren von Staat zu Staat. Abgesehen von staatlichen Vorschriften gibt es einige Tests, die das Krankenhaus durchführen möchte, selbst wenn die Tests nicht erforderlich sind. Diese Tests sollen herausfinden, ob Ihr Neugeborenes bestimmte schwere genetische Erkrankungen hat. Ärzte möchten die Tests möglicherweise durchführen, selbst wenn die genetischen Erkrankungen selten sind, weil die Zustände ernst oder sogar tödlich sein können, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt werden.

Geschichte der Gentests für Neugeborene

• In den 1960er Jahren entwickelte Robert Guthrie einen Test, der Phenylketonurie oder PKU erkennen konnte. PKU ist eine schwere Stoffwechselstörung, die Betroffene unfähig macht, das Enzym zu produzieren, das Phenylalanin verarbeitet, eine Aminosäure, die für Wachstum und die Verwendung von Protein im Körper benötigt wird. Laut KidsHealth.org verursacht ein Überschuss an Phenylalanin Schäden an Gehirngewebe sowie Entwicklungsprobleme. Glücklicherweise ermöglichte die Einführung von PKU-Tests bei Säuglingen Ärzten, die spezielle Diätverschreibung zu verschreiben, die die Phenylalanin-Anhäufung verhindert.

Durchführung der Tests

• Wenn Ihr Säugling geboren wird, sammelt ein Mitglied des Pflegepersonals einen Blutstropfen vom Baby. Der Test ist nicht invasiv und erfordert nur einen schnellen und sterilen Pieks in die Ferse des Babys, um das Blut zur Untersuchung zu sammeln. „Fast alle Staaten untersuchen jetzt auf mehr als 30 Störungen“, und „die Tandem-Massenspektrometrie kann mit einem einzigen Blutstropfen auf mehr als 20 vererbte Stoffwechselstörungen untersuchen“, sagt KidsHealth.org.

Arten von durch Tests abgedeckten Störungen

• Zusätzlich zu staatlich vorgeschriebenen Tests können andere Gentests durchgeführt werden, basierend auf mehreren Faktoren. Zum Beispiel, wenn Ihre Familie eine Geschichte bestimmter schwerer genetischer Störungen hat, könnte das Krankenhaus auf genetische Marker oder Anzeichen der Krankheit testen. Einige der Tests werden bei einigen Babys durchgeführt, aber nicht bei anderen. Zum Beispiel, wenn die Krankheit einer bestimmten Rasse spezifisch ist, wie Sichelzellenanämie, könnte Ihr Baby aufgrund von Rassenfaktoren getestet werden. Eltern können auch verlangen, dass zusätzliche Tests durchgeführt werden, wenn sie besorgt über familiäre Veranlagungen für Krankheiten wie Krebs oder Diabetes sind.

Wiederholungstests

• Es ist nicht ungewöhnlich, dass Ärzte und medizinische Einrichtungen verlangen, dass Ihr Säugling erneut getestet wird. Laut der American Academy of Pediatrics erfordern einige Staaten Folgetests, um die Ergebnisse zu bestätigen. Wiederholungstests können auch angefordert werden, wenn die Tests unklar waren oder die Blutprobe kontaminiert war. Tests müssen möglicherweise wiederholt werden, wenn die ersten Tests auf ein mögliches Problem hinweisen. Eltern können jederzeit eine Konsultation mit dem Kinderarzt anfordern, wenn die Testergebnisse erklärt werden müssen. Die American Academy of Pediatrics empfiehlt, Wiederholungstests so bald wie möglich durchzuführen, um ernsthafte Probleme zu vermeiden.

Benachrichtigung

• Sobald eindeutige Ergebnisse für den Gentest Ihres Neugeborenen verfügbar sind, werden Sie benachrichtigt, wenn ein Problem vorliegt. Oftmals werden medizinische Einrichtungen Ihren Säugling erneut testen, wenn ein Problem vorliegt, um sicherzustellen, dass die ursprünglichen Tests korrekt waren. Eltern können Einrichtungen und Ärzte anrufen, um den Status der Gentests zu überprüfen. Eltern können Kopien aller Testergebnisse anfordern und verlangen, dass besondere Vertraulichkeitsmaßnahmen ergriffen werden, um die Familie vor Problemen mit der Krankenversicherung zu schützen.