Beta-A3/A1-Kristalline in der Linse: Zusammensetzung und Rolle

Beta-Kristallin A3 ist ein Protein beim Menschen, das durch das CRYBA1-Gen kodiert wird. Kristalline werden in zwei Klassen unterteilt: Enzyme und ubiquitäre. Die ubiquitäre Klasse ist die Gruppe wichtiger Proteine in Wirbeltieraugenlinsen, die die Transparenz und den Brechungsindex der Linsen aufrechterhalten. Beta-A3-Kristallin und Beta-A1-Kristallin werden beide aus einer einzigen mRNA gebildet. mRNA ist ein einzelner Strang von Boten-Ribonukleinsäure.

Ähnlichkeiten

Beta-A3-Kristallin und Beta-A1-Kristallin sind im Wesentlichen identisch. Das A1-Kristallin ist 17 Aminosäuren kürzer als das Beta-A3-Kristallin. Die Aminosäuren repräsentieren zwei Stranglängen von mRNA, die Bausteine der menschlichen DNA. Die Löschung bestimmter DNA-Stränge kann laut dem Gen-Symbol-Bericht für das CRYBA1-Gen auf verschiedene Augenerkrankungen hinweisen.

Kristallin-Gruppierungen

Die Linsen-Kristalline von Menschen und anderen Säugetieren werden in alpha-, beta- und gamma-Familien unterteilt. Die alpha- und beta-Familien der Linsen-Kristalline werden weiter in saure und basische Gruppen unterteilt. Sieben Proteinregionen existieren in Kristallinen: vier homologe wiederkehrende salient thematische Elemente, ein verbindendes Peptid, eine N-terminale Erweiterung und eine C-terminale Erweiterung.

Beta-Kristalline

Beta-Kristalline sind die dominanten Bausteine der Augenlinse von Menschen und allen anderen Wirbeltieren. Sie unterscheiden sich durch die Anwesenheit einer C-terminalen Erweiterung, die es Beta-Kristallinen ermöglicht, Aggregate oder Kombinationen unterschiedlicher Größe zu bilden. Beta-Kristalline sind auch in der Lage, sich selbst zu assoziieren, um Dimere zu bilden, oder um mit anderen Beta-Kristallinen Heterodimere zu bilden.

Genetische Krankheitsindikatoren

Eine chinesische Familie mit fortschreitenden kindlichen Katarakten wurde auf CRYBA3/A1-Mutationen untersucht. Familienanamnese und klinische Daten wurden notiert. Direkte Gentests in Kombination mit mehrpunktigen Verknüpfungsanalysen unter Verwendung von Mikrosatellitenmarkern, die das Gen flankieren, wurden angewendet, um die krankheitsverursachende Mutation zu identifizieren. Die Studie des Augenzentrums des 2. Universitätsklinikums, Medizinische Fakultät der Zhejiang-Universität, Hangzhou, China, stellte fest, dass „dies der erste Bericht über ein Phänomen fortschreitender nuklearer und kortikaler Katarakte im Zusammenhang mit der CRYBA3/A1-Mutation IVS3+1 G>A ist.“