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Stoffwechselkrankheiten werden durch genetische Geburtsfehler verursacht, die den Stoffwechsel des Körpers unterbrechen und nahezu einen von 4.000 Menschen betreffen. Es gibt Tausende verschiedener Stoffwechselstörungen, die eine Fehlfunktion eines bestimmten Enzyms verursachen. Enzyme helfen beim Abbau von Nahrungsmitteln und liefern die Energie des Körpers. Es gibt nur wenig Behandlungsmöglichkeiten für Stoffwechselerkrankungen.
Tay-Sachs ist eine Krankheit, die eine fortschreitende Verschlechterung des Gehirns und des neurologischen Systems des Körpers verursacht. Der Zustand kann zu Taubheit, Blindheit oder Lähmung führen. Die meisten Fälle von Tay-Sachs-Krankheit werden diagnostiziert, wenn ein Kind 6 Monate alt ist, obwohl der Zustand bis zur Pubertät oder dem Erwachsenenalter latent bleiben kann. Ein häufiges Symptom von Tay-Sachs ist ein roter Punkt im Augenhintergrund. Eine Diagnose wird in der Regel durch einen DNA-Test für das Gen bestätigt. Es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Zur Behandlung gehört es, die Patienten während des Fortschreitens der Erkrankung zu beruhigen.
Morbus Wilson wird häufig nicht diagnostiziert, da die Symptome erst dann auftreten, wenn es zu spät ist, sie zu behandeln. Morbus Wilson führt dazu, dass sich in der Leber viel Kupfer ansammelt. Der Aufbau verursacht schließlich Leberschäden, Leberzirrhose und Leberversagen. Kupfer kann auch in andere Körpersysteme freigesetzt werden und das Gehirn, die Augen oder die roten Blutkörperchen schädigen. Harn- und Bluttests werden zur Diagnose des Zustands verwendet, was durch genetische DNA-Tests bestätigt wird.
Die metachromatische Leukodystrophie ist eine Erkrankung, die zu einer fortschreitenden Verschlechterung des Nervensystems und des Gehirns führt und zum Tod führt. Leukodystrophie ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die häufig als andere Erkrankungen falsch diagnostiziert wird. Die Symptome variieren, je nachdem, in welchem Stadium die Erkrankung diagnostiziert wird. Im Alter von 4 Jahren haben sich die Kinder mit der Krankheit nicht angemessen entwickelt und können Sprach- und Gangstörungen, Sehverlust oder Krampfanfälle aufweisen.
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