Symptome von Glutathionmangel

Glutathionsyntetasemangel

Glutathionmangel ist als Glutathionsyntetasemangel bekannt. Laut Genetics Home Reference handelt es sich um eine seltene autosomal rezessive genetische Störung, von der weltweit nur 70 Fälle bekannt sind. Eltern unterziehen sich genetischen Tests, um das Risiko zu bestimmen, ein Kind mit der Störung zur Welt zu bringen. Glutathion verhindert Zellschäden, indem es schädliche Moleküle deaktiviert, die bei der Energieerzeugung entstehen.

Hämolytische Anämie und Harnausscheidungen

Leichte Fälle von Glutathionsyntetasemangel führen normalerweise zur Zerstörung der roten Blutkörperchen, auch als hämolytische Anämie bezeichnet. Die hämolytische Anämie ist durch Schüttelfrost, dunklen Urin, Müdigkeit und eine schnelle Herzfrequenz gekennzeichnet. Ein weiteres Symptom eines leichten Glutathionsyntetasemangels ist die Ausscheidung von 5-Oxoprolin im Urin. Fünf-Oxoprolin baut sich im Blut auf, wenn Glutathion in den Zellen nicht richtig verarbeitet wird.

Metabolische Azidose und neurologische Symptome

Menschen mit mäßigen Fällen von Glutathionsyntetasemangel können Anzeichen einer metabolischen Azidose aufweisen. Eine metabolische Azidose ist ein Zustand, bei dem zu viel Säure in den Körperflüssigkeiten vorhanden ist. Sie kann zu schneller Atmung, Verwirrung oder Lethargie führen. In schweren Fällen kann sie zu Schock und Tod führen. In schweren Fällen von Glutathionsyntetasemangel können neurologische Symptome auftreten, darunter Krampfanfälle, verringerte Reaktionszeit, verringerte Bewegungen, verzögerte Sprache und Koordinationsverlust. Bakterielle Infektionen treten häufiger auf.